Аллель – одна из альтернативных форм хромосомного локуса, отличающихся друг от друга своей нуклеотидной последовательностью.
Аутосома – одна из 22 неполовых парных хромосом человека.
Гаплоидный набор хромосом – набор из 22 аутосом и одной половой хромосомы, содержащийся в ядрах половых клеток.
Гаплотип – совокупность аллелей локусов, лежащих на одной хромосоме.
Генетические маркеры – гипервариабельные локусы хромосом, обеспечивающие индивидуальность генотипов различных индивидов.
Геном – полная совокупность генетического материала организма.
Генотип – совокупность аллелей одного или группы локусов, присутствующая в геноме конкретного индивида.
Гетерозигота - лицо, имеющее различные аллели в генотипе по рассматриваемому локусу гомологичных хромосом.
Гомозигота – лицо, имеющее одинаковые аллели в генотипе по рассматриваемому локусу гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы – идентичные по структуре парные хромосомы из диплоидного набора хромосом, одна из которых имеет материнское, а другая отцовское происхождение.
Диплоидный набор хромосом – набор из 44 (22 пары) аутосом и двух половых хромосом (XX для женщин и XY для мужчин), содержащийся в ядрах соматических клеток.
Локус – нуклеотидная последовательность, расположенная на определенном участке хромосомы.
Мейоз – особый процесс клеточного деления, в результате которого из одной материнской клетки с диплоидным набором хромосом получаются четыре дочерние клетки с гаплоидными наборами хромосом.
Митоз – процесс клеточного деления, в результате которого из одной материнской клетки с диплоидным набором хромосом получается две дочерние клетки с идентичными диплоидными наборами хромосом.
Митотип – совокупность аллельных вариантов молекулы митохондриальной ДНК.
Мутация – изменение последовательности нуклеотидов в каком-либо локусе.
Независимость локусов – такое расположение локусов в геноме, при котором вероятность наследования определенного аллеля одного локуса не зависит от наследования аллеля другого локуса.
Половая хромосома – X- или Y-хромосома.
Равновесие по сцеплению – состояние, характеризующее группу локусов в определенной популяции, при котором генотипы по различным локусам не зависят друг от друга, то есть вероятность генотипа по группе локусов равна произведению вероятностей генотипов по отдельным локусам. Равновесие по сцеплению определяется как расположением конкретных локусов на хромосомах, так и степенью подразделенности популяции.
Равновесие Харди-Вайнберга – состояние популяции, при котором вероятность обнаружить конкретный аллель в локусе одной аутосомы не зависит от того, какой аллель находится в аналогичном локусе гомологичной аутосомы.
Сибсы – братья и сестры. Различают полных сибсов, т.е. имеющих двух общих родителей, неполных сибсов - имеющих только одного общего родителя (мать или отца), а также двоюродных, троюродних и т.д. сибсов.
Типирование - процесс определения генотипа или гаплотипа индивида по какому-либо локусу или группе локусов.
Хроматиды – две идентичные нуклеотидные цепи одной хромосомы, образовавшиеся в результате репликации на определенной стадии клеточного деления.
Хромосома – отдельная единица генома, представляющая собой одну длинную цепь ДНК, окруженную белковым комплексом.
X-хромосома – половая хромосома, содержащаяся в единственном числе в мужском диплоидном наборе хромосом и в виде двух гомологичных хромосом в женском диплоидном наборе хромосом.
Y-хромосома – половая хромосома, содержащаяся в единственном числе в мужском диплоидном наборе хромосом и отсутствующая у женщин.