Сидром Гольдмана-Фавра наследуется аутосомно-рецессивно. То есть поражает оба пола с равной вероятностью и в подавляющем числе случаев наблюдается только у детей определенной супружеской пары, родители и внуки здоровы. Это означает, что либо диагноз у мужа поставлен не правильно, либо его родственники больны другим заболеванием. Скорее первый вариант, учитывая, что его мать имеет стертую клинику. В любом случае, начинать надо с клинического диагноза, который не будет противоречить семейной истории.