Планирование семьи

Планирование семьи – это ответственная задача. Современная медицина дает возможность предотвратить или избежать многие неприятные ситуации, связанные с протеканием беременности и здоровьем будущего ребенка.

Каждый человек является носителем нескольких  патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Моногенные наследственные заболевания условно подразделяются на редкие – менее одного случая на 10 000 новорожденных, и частые – более одного случая на 10 000 рождений. Как правило, такие заболевания имеют аутосомно- рецессивный тип наследования. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок.

Среди наследственных болезней есть синдромы, широко распространенные во всех популяциях, не проявляющиеся при отсутствии провоцирующего фактора. К таким состояниям относят первичную гиполактазию (недостаточность фермента лактазы) и синдром Жильбера (негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия вследствие снижение функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I). Поиск мутаций в генах, кодирующих эти ферменты, целесообразен у взрослых клинически здоровых людей в связи с высокой частотой этих синдромов.

Во время беременности организм женщины испытывает повышенную нагрузку, именно в этот период могут проявится некоторые состояния, обусловленные сочетанием влияния окружающей среды и генетической предрасположенностью. Этих осложнений можно избежать при своевременно начатой медикаментозной коррекции. При планировании беременности, целесообразно обсудить со своим лечащим доктором вопрос необходимости исследования генетической предрасположенности к тромбофилическим состояниям и нарушениям метаболизма фолиевой кислоты.

Полезная информация