Синдром Уокера-Варбург – наследственное заболевание, впервые описанное Уокером (1942) и затем ставшее широко известным благодаря работам Варбург (1971, 1976, 1978). Основными признаками заболевания являются гидроцефалия, агирия, ретинальная дисплазия, иногда в сочетании с энцефалоцеле. Часто пороки развития мозга при этом синдроме наблюдаются совместно с врожденной мышечной дистрофией. Болезнь приводит к летальному исходу в течение первых нескольких месяцев жизни.
Критериями для постановки диагноза «синдром Уокера-Варбург» являются: лиссэнцефалия 2 типа, порок развития мозжечка, порок развития сетчатки, врожденная мышечная дистрофия.
Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Наиболее частой причиной синдрома являются мутации гена POMT1 (607423) (обнаруживаются примерно у 20% больных). Ген расположен на хромосоме 9q34.1 и состоит из 20 экзонов и кодирует фермент протеин O-маннозилтрасферазу 1. В редких случаях синдром может быть обуславливлен мутациями в генах POMT2 (607439), FKRP (606596) и LARGE (603590). Однако, у большинства больных не удается выявить причину синдрома Уокера-Варбург.
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика Синдрома Уокера-Варбург методом прямого автоматического секвенирования генов POMT1 и FKRP.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Уокера-Варбург синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 72.10.3 | Поиск мутаций в гене FKRP | 9 100 | 21 |
| 4.61 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.85.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |