Семейный медуллярный рак щитовидной железы

(Familial Medullary Thyroid Cancer – OMIM number: 171400) – семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б) другими эндокринными нарушениями. По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. ДНК-диагностика СМРЩЖ, как и в случае с МЭН 2А, облегчается высокой кластеризацией мутаций в гене RET, ассоциированных с этим заболеванием: более чем у 85 % семей с СМРЩЖ были идентифицированы миссенс- мутации в одном из 5-ти цистеиновых кодонов: 609, 611, 618, 620 (10-й экзон) или 634 (11-й экзон). Более редкие миссенс-мутации в экзонах 13-15 гена RET ответственны за развитие СМРЩЖ в 5-10% семей. В единичных семьях описаны мутации в экзонах 5 и 8  гена RET.

Исходя из приведенных данных в Центре Молекулярной Генетики для  диагностики СМРЩЖ проводится  поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15,гена  RET;  возможен сиквенс экзонов 5, 8 гена RET.

Публикации по теме раздела

Семейный медуллярный рак щитовидной железы