Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, андрогеновая нечувствительность) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается мужской генотип (46 XY), а фенотип (совокупность внешних признаков) соответствует женскому полу. Причиной заболевания является повреждение андрогенового рецептора, что приводит к нечувствительности этих рецепторов к мужским половым гормонам андрогенам в контролируемых этими гормонами органах-мишенях. Основной признак синдрома - несоответствие между гонадным полом и фенотипом: телосложение при синдроме - женского типа, молочные железы развиты хорошо, однако отсутствует матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Выделяют полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы тестикулярной феминизации.
Для полной формы характерно полное отсутствие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах, типичное женское телосложение, хорошее развитие молочных желез, наружных половых органов. Влагалище заканчивается слепо; яички чаще всего располагаются у выхода из паховых каналов или в "больших половых губах" (расщепленной мошонке), что может иммитировать паховую грыжу. Причиной обращения к врачу является отсутствие менструаций, при этом пациенты не сомневаются в своей принадлежности к женскому полу. Неполная форма тестикулярной феминизации характеризуется частичным сохранением чувствительности органов-мишеней к андрогенам, проявляющимся наличием признаков мужского типа телосложения - маскулинизации: узкий таз, недоразвитие молочных желез, менее равномерное распределение подкожно-жировой клетчатки, наличие волосяного покрова на лобке и в подмышечных впадинах. Вирилизация в некоторых случаях проявляется грубым голосом.
В постановке диагноза синдрома тестикулярной феминизации используются гинекологический осмотр, изучение органов малого таза. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
ДНК-диагностика позволяет подтвердить диагноз СТФ и выявить гетерозиготных носителей мутации в семье. Эффективного лечения в настоящее время нет. В случае женского гражданского пола с целью большей адаптации к половой жизни проводится пластическая коррекция, в случае мужского - возможна коррекция и в мужскую сторону. Детородная функция исключена.
Частота заболевания составляет 1 случай на 65000 мужчин. СТФ наследуется по Х-сцепленому типу и передается здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей. Нечувствительность к андрогенам (СТФ), является следствием мутации в гене андрогенового рецептора (AR). Этот ген локализован на длинном плече Х хромосомы (Хq11-q12). В настоящее время описано около 300 различных мутаций в гене AR.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика СТФ, которая основана на поиске мутаций во всей кодирующей последовательности гена AR методом прямого секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Тестикулярной феминизации синдром
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
83.7 | Поиск мутаций в гене AR | 20 900 | 21 |
3.86 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
11.4.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |