Прогрессирующая костная гетероплазия редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене GNAS. Заболевание может являться одним из вариантов развития псевдопсевдогипопаратиреоза.
В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится исследование всех 13 кодирующих экзонов гена GNAS методом прямого автоматического секвенирования.
Костная гетероплазия прогрессирующая
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 81.9.3 | Поиск мутаций в гене GNAS | 18 900 | 21 |
| 3.35 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |