Врождённый нистагм - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера и др.) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии (congenital motor nystagmus или CMN).
Для врождённого моторного нистагма известны все типы наследования, однако самым частым является Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин. На сегодняшний день известно о двух локусах Х-сцепленного CMN- Xq26-27 (локус NYS1), Хр11 и одном локусе аутосомно-доминантного CMN - на хромосоме 6р.
Молекулярный дефект, являющийся причиной Х-сцепленного моторного нистагма был в октябре 2006 года обнаружен английскими исследователями: у больных, страдающих CMN, были найдены мутации в гене FRMD7 (Xq26), прежде известного под названием LOC90167. Указанный ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются неизвестными.
Х-сцепленный моторный нистагм
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 84.11 | Поиск мутаций в гене FRMD7 | 25 200 | 21 |
| 3.107 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |