Нефронофтиз Фанкони - наследственное заболевание, обусловленное поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы, гипохромной анемией, а в юношеском возрасте – азотемией. Клиническая картина при данном заболевании характеризуется развитием полиурии, полидипсии, синдрома потери солей. Рано выявляется анемия, степень которой не коррелирует с азотемией. Первые клинические симптомы (полидипсия, задержка роста, гипонатриемия, гипокальциемия и гипокалиемия) отмечаются у детей старше 6 лет. Развивается изостенурия (осмолярность мочи равна осмолярности плазмы крови). Выявляют небольшую протеинурию, реже микрогематурию. При прогрессировании заболевания развиваются остеодистрофия и другие признаки вторичного гиперпаратиреоза. Терминальная ХПН наступает обычно между 1-м и 2-м десятилетием жизни. Показана своевременная трансплантация почек.
Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем, встречается одинаково часто у лиц обоего пола.
Мутации или большие делеции в гене NPHP1 приводят к развитию нефронофтиза. Ген картирован на хромосоме 2q13. В 65-75% случаев у больных обнаруживаются большие делеции в гомозиготном состоянии.
В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика нефронофтиза которая основана на поиске делеции в гене NPHP1 (анализ числа копий гена NPHP1) методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).
Нефронофтиз
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 5.14.1 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |