Наследственная метгемоглобинемия первого и второго типа – аутосомно-рецессивные заболевания, характеризующиеся повышенным содержанием метгемоглобина. Основное клиническое проявление обоих типов заболевания: врожденный цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых.
При наследственной метгемоглобинемия первого типа цианоз сопровождается головной болью, быстрой утомляемостью, болью в области сердца. Лечение – курс приема аскорбиновой кислоты.
При наследственной метгемоглобинемии второго типа цианоз сопровождается задержкой интеллектуального развития, прогрессирующей вторичной микроцефалией, нарушением развития нервной системы. Магнитно-резонансная томография часто обнаруживает корковую и подкорковую атрофию. Очень редко пациенты доживают до периода полового созревания.
Основные лабораторные показатели: сниженная активность NADH-цитохром b5 редуктазы, повышенное содержание метгемоглобина.
Молекулярно-генетическая причина двух типов заболевания - мутации в гене CYB5R3, кодирующем две формы фермента NADH-цитохром b5 редуктазы. Мембраносвязанная форма фермента участвует в основных биохимических процессах каждой клетки, растворимая форма участвует в редукции метгемоглобина в эритроцитах. При мутациях, приводящих к нарушению работы только растворимой формы фермента, возникает первый тип заболевания, при мутациях, нарушающих функционирование обоих форм фермента, – второй тип.
В России метгемоглобинемия первого типа наиболее часто встречается среди народа саха, частота его в Якутии составляет 1:5700 человек, т.е. каждый 37 якут является гетерозиготным носителем заболевания. Известно, что молекулярно-генетической причиной заболевания у народа саха является мутация с.806С>T в гене CYB5R3, приводящая к аминокислотной замене Pro269Leu..
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика метгемоглобинемии первого и второго типа, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена CYB5R3 методом прямого секвенирования. Также возможен поиск частой мутации с.806С>T.
Метгемоглобинемия
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 2.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 | 4 500 | 14 |
| 82.8 | Поиск мутаций в гене CYB5R3 | 16 800 | 21 |
| 4.20 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |