Жубер синдром

Синдром Жубер – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией. Из-за плохо сформированного ствола мозга могут прослеживаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания. Наблюдаются неправильные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус.

Диагноз синдрома Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

В настоящее время идентифицировано двадцать генов, мутации в которых приводят к синдрому Жубер  - INPP5E (с. Жубер тип 1), TMEM216 (с. Жубер тип 2), AHI1 (с. Жубер тип 3),  NPHP1 (с. Жубер тип 4) и  др.

В Центре Молекулярной Генетики прямая диагностика синдрома Жубер 4 типа (OMIM 609583), которая основана на поиске делеции в гена NPHP1 (анализ числа копий гена NPHP1) методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Ген NPHP1 картирован на хромосоме 2q13. Делеции в гомозиготном состоянии встречаются у 3% больных.

Жубер синдром