Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

Пахидермопериостоз (PDP, pachydermoperiostosis) или первичная гипертрофическая остеоартропатия – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся пахидермией (гипертрофия и гиперплазия всех слоев кожи), периостозом (невоспалительное изменение надкостницы), врожденными сердечными заболеваниями, гипергидрозами (повышенное потоотделение), дефектами черепной кости (отсроченное заращение родничков). Одна из основных клинических характеристик - симптом “барабанных палочек” (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, вызванное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей по типу часовых стекол).

Существует также вторичная гипертрофическая остеоартропатия, возникающая, как правило, у больных, страдающих заболеваниями легких (хронические легочные инфекции, бронхоэктазы, рак легкого). Клинически характеризуется наличием симптома “барабанных палочек”, периостозом, артралгией (болью в суставах) и симметричными артитоподобными изменения в суставах.

Основной лабораторный показатель PDP – высокий уровень простогландина E2 (PGE2). В 2008 году впервые было обнаружено, что молекулярно-генетическая причина PDP - мутации в гене HPGD. Данный ген кодирует NAD+-зависимую 15-гидрокси-простогландин дегидрогиназу - главный фермент дегидратации простогландина.

Несмотря на аутосомно-рецессивный тип наследования у гетерозиготных носителей часто обнаруживается мягкая форма заболевания.

В Центе Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всей кодирующей области гена HPGD методом автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)