Прионные болезни – это группа редких, но чрезвычайно опасных заболеваний человека. Примерно15% всех случаев заболевания людей прионной болезнью являются семейными и имеют аутосомно-доминантный тип наследования, остальные 85% имеют инфекционную природу. Как инфекционная, так и наследственная форма заболевания, как полагают, имеют один и тот же патогенетический механизм, основанный на преобразовании нормального высоко экспрессирующегося в нервных клетках прионного белка в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти.
Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса.
При Магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.
Причиной наследственных форм прионных болезней являются мутации гена PRNP. Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза.
В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование нуклеотидной последовательности гена PRNP методом прямого автоматического секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
72.11.1 | Поиск мутаций в гене PRNP | 9 100 | 21 |
3.11 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
11.7.41.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |