Генитопателлярный синдром

Генитопателлярный синдром является редким врожденным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования.

Основными симптомами являются: микроцефалия, тяжелое отставание в психомоторном развитии, грубые черты лица: широкий нос, маленький подбородок, аномалии мочеполовой системы. Данный синдром можно выявить при УЗИ исследовании плода. Рожденные дети, как правило, не доживают до трехлетнего возраста, что связано с тяжелой патологией почек. Известны описания больных в возрасте старше 10 лет с тяжелыми нарушениями моторных функций и интеллекта.

Причиной генитопателлярного синдрома являются мутации гена KAT6B. Ген состоит из 18 экзонов, однако большинство мутаций, отвественных за генитопателлярный синдром, локализуются в самом протяженном восемнадцатом экзоне. Продукт гена - фермент гистонацетилтрансфераза 6В, которая экспрессируется во всех тканях во время эмбриогенеза и необходима для нормальной закладки и развития нервной, пищеварительной, мочеполовой систем.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B методом прямого автоматического секвенирования.

Генитопателлярный синдром