Фокальная кожная гипоплазия (синдром Горлина-Гольца) – Х-сцепленное доминантное заболевание, характеризующееся очаговой гипоплазией кожи и мальформациями пальцев, глаз и зубов. Заболевание проявляется у женщин и приводит к внутриутробной смерти у лиц мужского пола.
Клинические проявления синдрома Горлина-Гольца включают атрофию и линейную пигментацию кожи, выпячивание жировой ткани через кожные дефекты, а также множественные папилломы слизистых оболочек и кожи. Кроме того, возможны аномалии пальцев, например, синдактилии, полидактилии, камптодактилии и аплазии кисти. Аномалии рта включают папилломы губ и гипоплазию зубов. В некоторых случаях могут присутствовать глазные аномалии: колобома радужной и сосудистой оболочек, косоглазие, микрофтальмия. У многих пациентов происходит задержка умственного развития. Почти постоянным симптомом также является исчерченность костей.
Возникновение фокальной кожной гипоплазии обусловлено мутациями в гене PORCN (300651), расположенном на хромосоме Xp11.23. Ген PORCN кодирует гомолог поркупина дрозофилы (Porc) из семейства мембраносвязанных O-ацилтрансфераз. Ген PORCN имеет 5 различных транскриптов, которые кодируют 5 тканеспецифичных вариантов белка (PORCA-PORCE).
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика фокальной кожной гипоплазии путем поиска мутаций в кодирующей последовательности гена PORCN методом прямого автоматического секвенирования.
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 81.16 | Поиск мутаций в гене PORCN | 18 900 | 21 |
| 3.140 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.81.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |