Комбинированный дефицит гормонов гипофиза (в том числе гормона роста) является относительно редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота всех форм пангипопитуитаризма (клинического синдрома, развивающегося вследствие деструктивных процессов в аденогипофизе, сопровождающихся снижением выработки тропных гормонов, что влечет за собой нарушение функционирования большинства желез внутренней секреции) в США оценивается как 1 на 7000-10000 населения.
У больных наблюдается последовательная потеря гормонов передней доли гипофиза и связанные с этим симптомы: карликовость, гипотиреоз, гипогонадизм, атрофия надпочечников. На МРТ у больных визуализируется недоразвитие передней доли гипофиза, однако у молодых больных может быть увеличение передней доли гипофиза с последующей её атрофией.
Причиной болезни является гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации гена PROP1. PROP1 кодирует гипофиз-специфичный транскрипционный фактор.
Описаны различные мутации гена PROP1, однако более 50% мутантных аллелей несут мутацию c.301_302delAG (p.Leu102Cysfs), приводящую к сдвигу рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций гена PROP1 методом прямого автоматического секвенирования.
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 72.42 | Поиск мутаций в гене PROP1 | 9 100 | 21 |
| 4.86 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.72.42 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |