Синдром Коудена (Cowden syndrome, болезнь Коудена, синдром множественных гамартом) – это редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, возникающими в любых органах (чаще всего в желудочно-кишечном тракте). Частота синдрома Коудена составляет примерно 1:1 000 000 населения. Больные с синдромом Коудена имеют высокий риск развития рака молочной и щитовидной желез. Болезнь Коудена представляет собой сочетание нескольких доброкачественных и/или злокачественных опухолей, которые обусловлены мутацией в гене PTEN, расположенном на длинном плече 10-й хромосомы в локусе 10q23.3. Ген PTEN является супрессором опухолевого роста. Аллельными вариантами синдрома Коудена являются: болезнь Лермитт-Дуклос и cиндром Банаян-Райли-Рувалькаба. Обобщенные клинические проявления синдромов включают поражения слизистых оболочек и кожи, пороки щитовидной железы, фиброзно-кистозную мастопатию, гамартомы желудочно-кишечного тракта, раннее образование лейомиом матки, макроцефалию, задержку умственного развития и диспластическую ганглиоцитому мозжечка. Возрастной диапазон манифестации и онкологических проявлений очень широк и может варьировать от раннего детства до старости. На основании общности клинических проявлений, высокой вероятности развития злокачественных новообразований и наличия одного и того же генетического дефекта данные синдромы обозначают, как «PTEN-ассоциированные синдромы гамартомных опухолей».
Коудена болезнь
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 81.6.1 | Поиск мутаций в гене PTEN | 18 900 | 21 |
| 3.12 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |