Хороидермия

Хороидеремия – Х-сцепленное наследственное заболевание органа зрения, при котором происходит первичное поражение хориокапиллярного (сосудистого) слоя с последующим вовлечением в процесс пигментного эпителия и фоторецепторов глаза. При хороидеремии сосудистная оболочка (хороидея) и сетчатка глаза претерпевают практически полную атрофию, что сопровождается прогрессирующей потерей остроты зрения, которая может происходить с раннего возраста. Поскольку хороидеремия характеризуется Х-сцепленным типом наследования, полная клиническая картина заболевания развивается только у мужчин; у женщин-носительниц патологического гена, как правило, не наблюдается снижения зрения, а изменения на глазном дне обычно слабо выражены или отсутствуют.

Причиной заболевания является повреждение гена CHM, кодирующего белок REP1, который принимает участие в процессах движения мембраны. Ген CHM расположен на длинном плече хромосомы Х (Xq21.2) и состоит из 15 экзонов. На сегодняшний день описано около 110 мутаций в гене CHM, приводящих к развитию хороидеремии.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика хороидеремии методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности гена CHM.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Хороидермия