Хондрокальциноз

Хондрокальциноз семейный (псевдоподагра кальциевая, пирофосфатная артропатия) – распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Проявляется данное нарушение рецидивами острого артрита. Иногда заболевание протекает бессимптомно и выявляется только рентгенологически. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры – припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз, гипомагнеземия и др.) и спорадическая (некоторые случаи оказываются наследственными).

Семейный хондрокальциноз наследуется по аутосомно-доминантному типу. К развитию данного заболевания приводят мутации в генеANKH, локализованном на хромосоме 5p15.2, гомологичном мышиному гену прогрессирующего анкилоза. У мышей данный ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления  и резорбции костной ткани. Специфические мутации в генеANKH приводят также к аутосомно-доминантной краниометафизарной дисплазии.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене ANKH методом прямого секвенирования кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена ANKH.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Хондрокальциноз