Х-сцепленная агаммаглобулинемия – иммунодефицит, обусловленный недостаточностью фермента BTK – Брутоновской или В-клеточной тирозинкиназы, ген которой локализован в Хq21-q22. Болеют только мальчики, гетерозиготные женщины-носительницы клинически здоровы. Заболевание проявляется отсутствием или значительным снижением в кровотоке как иммуноглобулинов, так и В-лимфоцитов, их продуцирующих. Клинически выражается в частых тяжелых инфекционных заболеваниях, таких как пневмонии, острые вирусные инфекции, энцефалит и др. Молекулярной причиной заболевания являются различные изменения в нуклеотидной последовательности гена BTK, начиная от замены одного нуклеотида на другой, что приводит к замене аминокислоты и синтезу менее функционального белка, и заканчивая протяженными делециями, которые приводят к синтезу укороченного белка или к отсутствию белка вообще. Ген состоит из 19 экзонов, которые формируют 4 функциональных домена. Мутации равномерно распределены по всей протяженности гена.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика – поиск мутаций в гене BTK методом прямого секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 85.3.1 | Поиск мутаций в гене BTK | 37 500 | 30 |
| 3.104 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.78.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |