Синдром блефарофимоз, обратный эпикант и птоз (BPES; 110100) в российской литературе известен как пальпебральный синдром. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. У пораженных членов семьи наблюдаются следующие особенности фенотипа: узкие глазные щели, обратный эпикант и опущение верхнего века (птоз). Моторное и интеллектуальное развитие не страдают. У некоторых женщин наблюдается преждевременное угасание функции яичников и недоразвитие матки, следствием чего часто является женское бесплодие.
Причиной синдрома являются мутации гена FOXL2. Продукт гена – транскрипционный фактор, который участвует в органогенезе органа зрения, подавлении опухолевого роста и регуляции процессов старения. Продукт гена FOXL2 играет решающую роль в развитии яичников и определяет женскую фертильность.
Кроме синдрома BPES мутации в гене FOXL2 описаны у женщин с синдромом преждевременного истощения яичников типа 3 (OMIM #608996).
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене FOXL2 методом прямого автоматического секвенирования.
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 79.38 | Поиск мутаций в гене FOXL2 | 7 000 | 21 |
| 3.145 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.79.38 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |