Синдром Андерсена – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков:
- калий-зависимыми периодическими параличами,
- желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т
- черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипретелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба)
Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков. Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.
Примерно у половины больных выявляются мутации в гене KCNJ2.
Андерсена синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 73.5.1 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 10 800 | 21 |
| 3.64 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |