Наследственные заболевания

«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»

Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта "Геном человека"

      Каждый человек является носителем нескольких  патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. детей – это всегда горе, особенно, если эта неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для того, чтобы назначить ему лечение, которое облегчит его страдания. Но главное, мы можем провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых мутаций для самых частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии, глухота) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями. У каждого десятого человека в России существует мутация, являющаяся причиной одной из этих болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями.

Молекулярно-генетические тесты, возможные для каждого из заболеваний, приведенные на странице соответствующей болезни, мы расположили сверху вниз в том порядке, в котором их имеет смысл назначать при направлении на диагностику. Данный порядок поиска мутаций в различных генах при данной патологии позволяет получить семье максимальную  информацию за наименьшие средства.