Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике пятидесяти пяти заболеваний:
Абиотрофия сетчатки белоточечная
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
Атрофия зрительного нерва с глухотой
Гиперкалиемический периодический паралич
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
Гипокалиемический периодический паралич
Глаукома ювенильная открытоугольная
Идиопатическая желудочковая тахикардия.
Короткого интервала QT синдром
Мышечная дистрофия поясноконечностная
Наследственный ангионевротический отек
Нейромиотония и аксональная нейропатия
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Нормокалиемический периодический паралич
Пигментная дегенерация сетчатки
Полногеномные исследования и панели
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
Слабости синусового узла синдром
Спастическая параплегия Штрюмпеля
Удлиненного интервала QT синдром
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора