В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Причина бесплодия может быть связана с генетическими особенностями одного или обоих супругов.
Исследования ДНК все чаще используют для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия. Диагностика бесплодия показывает, что наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.
По данным из различных источников, более 50% бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению (мужское бесплодие). Предполагается, что 30-50% тяжелых форм бесплодия мужчин могут быть вызваны генетическими нарушениями. Азооспермия и олигозооспермия являются одними из самых тяжелых форм бесплодия у мужчин. При тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии мужчинам показано проведение анализа микроделеций в локусе AZF Y-хромосомы. Мутации в гене CFTR могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом.
Повышенное содержание гомоцистеина в крови, увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию могут увеличивать риск невынашивания беременности. В этих случаях привычное невынашивание беременности часто обусловлено такими патологиями, как аномалии имплантации и раннего развития зародыша, преэклампсия, инфаркт плаценты, сосудистые осложнения. Поэтому в случаях женского бесплодия целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих некоторые ферменты фолатного цикла (метионин синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR; метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR) и факторы свертывания крови (F2 и F5).
Одними из самых распространенных осложнений при беременности являются преэклампсия и эклампсия. Частота этого осложнения составляет около 6-10% беременностей. Определенные полиморфизмы в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (ACE, AGT) и факторов свертываемости крови (F2, F5) могут быть ответственны за повышение риска повторного развития преэклампсии/эклампсии.
Гипербилирубинемия новорожденного часто обусловлена резус-конфликтом матери и плода. При повторных беременностях резус-отрицательной матери резус-положительным плодом иммунологическая несовместимость может стать причиной внутриутробной гибели плода в третьем триместре беременности.
Ряд полиморфизмов в генах фолатного цикла может ощутимо повысить риск возникновения изолированных пороков нервной трубки, сердца, урогенитального тракта. Анализ кариотипа плода (новорожденного) в первую очередь показан в случае выявления у плода при УЗИ или у новорожденного множественных пороков развития (МВПР).
Порядок обращения в Центр по поводу ДНК-диагностики
Пункт прейскуранта |
Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
Азооспермия | |||
17.3 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 6 500 | 5 раб. |
Генетические факторы мужского бесплодия | |||
37.1 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) | 10 300 | 14 |
1.21 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) | 7 000 | 14 |
55.5.3 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 6 900 | 5 раб. |
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных | |||
2.19.1 | Определение резус-фактора | 4 500 | 5 раб. |
1.10.1 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 7 000 | 14 |
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках | |||
33.2.4 | Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3 000 | 14 |
32.4.4 | Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 1 500 | 14 |
32.2.3 | Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) | 1 500 | 14 |
2.19.2 | Определение резус-фактора | 4 500 | 14 |
1.10.2 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |