У сына врожденная частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз, мелкоразмашестый горизонтальный нистагм. Сдали анализ сына и дочки на 11 мутаций, но мутации не обнаружены! Что делать дальше???

Раз мутаций не нашли, значит атрофию зрительного нерва Лебера можно почти со 100% достоверностью исключить. Это значит, что в семье другое заболевание. Какое должен определить врач генетик-офтальмолог. Такой врач есть в медико -генетическом научном центре РАМН. Хлебникова Ольга Вадимовна. Попробуйте записаться к ней на консультацию или проконсультироваться по телефону. Телефон регистратуры 499-324-87-72.