Самый важный вопрос для нас -это здоровое потомство. Скажите, каков шанс родить здорового ребенка? я изучала тему, по аутосомно-доминантному типу передачи -риск 50/50. Т.е. планировать беременность, потом делать пренатальную диагностику?

Нет специальных методов нет. Риск 50%. Единственный способ избежать прерывания беременности больным ребенком - подсадка здорового эмбриона, который будет отобран из нескольких оплодотворенный при ЭКО. Но в России никто не делает молекулярной диагностики данного заболевания. и нет возможности провести такую предимплантационную диагностику.