Подскажите по каким клиническим проявлениям можно с 100% уверенностью поставить диагноз?
К сожалению, вопрос не по адресу. Мы занимаемся молекулярной, а не клинической диагностикой. По молекулярным данным - можно подтвердить диагноз. По клиническим - вопрос к клиницистам.