Для проведения пренатальной диагностики в данном случае необходимо знать ген, мутации в котором приводят к заболеванию. У больного надо найти такую мутацию, только потом можно думать о проведении пренатальной диагностики. Какой ген смотреть - вопрос к врачам генетикам.