1. Определение азооспермии и тяжелой олигозооспермии. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза (согласно руководству ВОЗ, 1999).
Азооспермия – отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости (эякуляте).
Олигозооспермия – снижение концентрации сперматозоидов в эякуляте менее 20 млн/мл.
Олигозооспермия тяжелой степени (III степени) – количество сперматозоидов в эякуляте менее 5 млн/мл.
2. Клинические проявления.
Бесплодие у мужчин, отмечается практически всегда и носит первичный характер.
При спермиологическом исследовании: азооспермия, олигозооспермия тяжелой степени, при концентрации сперматозоидов обычно не более 1 млн/мл.
Бесплодие вследствие тяжелых форм нарушения сперматогенеза в большинстве случаев являются единственными проявлениями делеций Y-хромосомы в локусе AZF(Azoospermia factor, фактор азооспермии).
У мужчин с делециями в локусе AZF при гистологическом исследовании отмечают наличие нарушения сперматогенеза вплоть до синдрома “только клетки Сертоли”.
Другие факторы, нарушающие репродуктивную функцию у мужчин, могут быть сопутствующими: изменение уровня гормонов, например, ЛГ, ФСГ, тестостерона, наличие варикоцеле, простатита и других андрологических заболеваний.
3. Молекулярно-генетические нарушения.
Делеции (цитогенетически видимые и микроделеции) длинного плеча Y-хромосомы являются наиболее частыми из известных причин нарушения сперматогенеза у человека. Микроделеции Y-хромосомы встречаются примерно 1 на 1000-1500 мужчин и являются одной из частых генетических причин мужского бесплодия. Наиболее изучено влияние на сперматогенез и фертильность у мужчин делеций AZF регионов (AZFa, AZFb и AZFc). Данные делеции Y-хромосомы обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.
В локусе AZF картированы несколько десятков генов, контролирующих сперматогенез. Показано, что степень нарушения сперматогенеза зависит от типа AZF делеции. Так, делеции всего локуса AZF (AZFa-b-c), а также делеции, целиком захватывающие регион AZFa, AZFb или делеции AZFb+c практически всегда ведут к азоосперии и синдрому “только клетки Сертоли”. Наиболее часто делеции встречаются в регионе AZFc, при этом нарушение сперматогенеза может варьировать от олигозооспермии до азооспермии.
4. Прогноз в отношении фертильности.
Зависит от типа делеции, т.е. локализации и размера утраченного участка Y-хромосомы.
Например, при таких типах делеций, как AZFa, AZFb и AZFb+c прогноз в отношении фертильности неблагоприятный. Невозможность преодоления бесплодия, даже при использовании методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО/ИКСИ). При делециях региона AZFc в значительной мере зависит от сохранности сперматогенеза. Примерно в половине случаев удается получить сперматозоиды пригодные для оплодотворения в пробирке.
5. Диагностика.
Нами разработан набор для регистрации микроделеций в Y хромосоме при азооспермии (локусы AZF A, B, C) методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.
Азооспермия
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
17.3 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 6 500 | 5 раб. |