Смит-Магенис синдром

Синдром Смит-Магенис - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное делецией 3.7 миллионов нуклеотидных пар на хромосоме 17: del(17р11.2) (от 75% до 90% случаев) или мутациями в гене RAI1, лежащего в данном локусе. В основном это - спорадические случаи, однако описано наследование от матери, имевшей мозаицизм по данной делеции. Частота заболевания 1:25000 новорожденных.

Заболевание проявляется черепно-лицевыми аномалиями, характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Среди черепно-лицевых аномалий выделяют брахицефалию, плоское, широкое лицо, гипоплазию средней части лица, широкую переносицу, выпуклый лоб, сросшиеся брови, приоткрытый рот с шатровидной верхней губой, нижнюю микрогнатию, со временем переходящую в прогнатию; низко посаженные уши и другие аномалии ушей. К особенностям строения тела относят: широкие короткие кисти, брахидактилию, тугоподвижность локтевых суставов, плоскостопие. Также при данном заболевании обнаруживают врожденные пороки сердца, пороки развития почек, аномалии головного мозга, аномалии глаз, косоглазие, смешанную тугоухость, сколиоз, низкий хриплый голос, низкую болевую чувствительность. В грудном возрасте выявляется мышечная гипотония.

У детей наблюдается задержка речевого развития (моторная речь страдает больше сенсорной), IQ колеблется от 20 до 78 (у большинства между 40 и 54). К особенностям поведения относят саморазрушительное поведение: ребенок бьется головой, кусает руки, выгрызает или выдергивает ногти и т.п. Также для данного заболевания характерны расстройства сна: раннее засыпание (около 8 часов вечера), прерывистый сон (1—3 пробуждения за ночь), очень раннее утреннее пробуждение (в 4—6 часов) и сонливость в течение дня. Этот патологический ритм сна и бодрствования вызывает раздражительность и вспышки гнева.

Дупликация участка в 3.7 м.н.п. 17-й хромосомы ассоциирована с синдромом Потоцки-Лупски (OMIM610883), который имеет некоторые схожие черты с синдромом Смит-Магенис, но более мягкое течение.

Смит-Магенис синдром