Дистальная спинальная мышечная атрофия, врожденная, непрогрессирующая (спинальная мышечная атрофия, врожденная, доброкачественная, с контрактурами) – клинически вариабельное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела.
Клинически проявляется непрогрессирующей мышечной атрофией, атрофией бедренной мускулатуры, слабостью в коленях, приводящих мышц бедра, мышц-разгибателей стопы. Формируются контрактуры в коленных суставах и эквиноварусная деформация стопы. Сухожильные рефлексы не изменены. У некоторых пациентов может наблюдаться паралич голосовых связок.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
К развитию дистальной спинальной мышечной атрофии, врожденной, непрогрессирующей приводят мутации в гене TRPV4, картированном на хромосоме 12 в локусе 12q24.11. Ген TRPV4 состоит из 16 экзонов, относится к семейству TRP (Transient Receptor Potential), участвующему в генерации кратковременных (преходящих) рецепторных потенциалов. При дистальной спинальной мышечной атрофии, врожденной, непрогрессирующей в гене TRPV4 описано 4 мутации – в экзоне 4 p.Arg315Trp, в экзоне 5 p.Arg232Cys, в экзоне 6 p.Arg269His и p.Arg269Cys.
Заболевание имеет два аллельных варианта с перекрывающимся фенотипом – скапуло-перонеальная спинальная мышечная атрофия и наследственная моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 2С.
В Центре Молекулярной Генетики методом прямого автоматического секвенирования проводится поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4.
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 72.30 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 | 9 100 | 21 |