Синдром Опица (вариант написания - Опитца), тип I (синдром GBBB, синдром гипоспадии-дисфагии) – комплекс наследственных врожденных пороков развития, наследуемых Х-сцепленно рецессивно. Изначально синдромы G и ВВВ (по первым буквам фамилий обследованных семей) были описаны как самостоятельные, но дальнейшее изучение семей с данными аномалиями развития показало, что эти синдромы представляют собой единую нозологию.
Основными клиническими проявлениями синдрома Опица GВВВ являются лицевые аномалии (гипертелоризм, эпикант, уплощенная переносица, вывернутые ноздри, тонкая верхняя губа, заячья губа, волчья пасть), мочеполовые аномалии (гипоспадия, крипторхизм, аномалии почек и мочеточников), ларинготрахеоэзофагальные отклонения (желудочно-кишечная дисфагия, гастроэзофагальный рефлюкс, неперфорированный задний проход), задержка умственного развития, агенезия мозолистого тела пороки развития сердца.
К развитию синдрома Опица GВВВ приводят мутации гена MID1, расположенного на коротком плече Х-хромосомы (Хр22.2). Ген MID1охватывает по крайней мере 400 тысяч нуклеотидных пар и имеет минимум 6 изоформ mРНК. Белок Mid1 экспрессируется в недифференцированных клетках центральной нервной системы, дыхательной, желудочно-кишечной и мочеполовой систем. Предполагают, что аномальная клеточная пролиферация лежит в основе развития синдрома Опица GВВВ.
В Центре Молекулярной Генетики доступен полный анализ гена MID1 методом прямого автоматического секвенирования.
Опица GBBB синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 84.26 | Поиск мутаций в гене MID1 | 25 200 | 21 |
| 3.138 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.84.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |