Буллезный ихтиоз (синонимы: ихтиоз эпидермолитичесний, ихтиоз буллезный, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, врожденный универсальный акантокератолиз) - является разновидностью обыкновенного ихтиоза, особенностью которого является образование пузырей в месте поражения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Буллезный ихтиоз - очень редкое заболевание, для которого характерны эритродермия, буллезные высыпания, гиперкератотические линейные образования. Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.
Лечение соответствует таковому при других формах ихтиоза и заключается в назначении больших дох витамина А 2-3 месячными курсами. При данной форме ихтиоза в терапию включают длительные курсы антимикробных препаратов таких как клоксациллин или эритромицин.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика буллезного ихтиоза методом прямого автоматического секвенирования гена KRT2.
Ихтиоз буллезный
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 76.13 | Поиск мутаций в гене KRT2 | 15 400 | 21 |
| 3.33 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |