Гелеофизическая дисплазия

Гелеофизическая дисплазия – 1 (от греч. geleos – счастливый,  physis – натура), Geleophysic dysplasia-1 (GPHYSD1; 231050), – редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность.  Типичным для данного заболевания является “счастливое” выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.

При цитологическом исследовании гепатоцитов, фибробластов и макрофагов обнаруживаются лизосомоподобные вакуоли.

Молекулярно-генетическая причина заболевания – мутации в гене ADAMTSL2. Ген состоит из 18 экзонов и кодирует одноименный белок, содержащий 6 доменов. Белок ADAMTSL2 участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-?), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировки и апоптоза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика гелеофизической дисплазии, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области и прилежащих интронных областях гена ADAMTSL2  методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Гелеофизическая дисплазия