Периодическая болезнь

Периодическая болезнь (Семейная Средиземноморская лихорадка) - аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся, как правило, до 30 лет. Более раннее начало соответствует более тяжелому фенотипу. Периодическую болезнь делят на 2 типа. Тип 1 характеризуется вспышками (обычно раз в неделю или каждые несколько лет) лихорадки и серозита, длящимися около 1-4 дней и спонтанно исчезающими. Стресс воздействие холода, жирная еда, инфекции, определенные лекарства и месячный цикл могут спровоцировать обострение. Легкие симптомы (миалгия, головная боль, тошнота, диспноэ, артралгия, боли в пояснице, астения и беспокойство) предвещают вспышки заболевания и длятся около 17 часов. Вспышки манифестируют как лихорадка (38°-40°С, длящаяся 12-72 часа, которая не отвечает на антибиотики), диффузная или локализованная в области живота боль (часто имитируя острый живот), запор (диарея у детей), артралгии (в больших суставах), артрит (в верхних/ нижних конечностях/ коленных суставах), и боль в груди, вызванная плевритом и/или перикардитом. У 7-40% пациентов также присутствует рожистое воспаление кожи. Амилоидоз типа АА является распространенным осложнением. Периодическая болезнь типа 2 характеризуется амилоидозом, который является первым и единственным симптомом заболевания.

Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение Периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов.

Также описана доминантная форма заболевания (OMIM#134610)

В настоящее время описано 177 мутации в гене MEFV, из которых 154 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных - M694V и V726A - локализуются в 10 экзоне гена MEFV. В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика, основанная на исследовании фрагмента 10 экзона гена. Информативность такого исследования составляет 98%. Кроме этого, возможно секвенирование всех экзонов и прилегающих интронных областей гена MEFV.

Публикации по теме раздела

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Периодическая болезнь