Exudative vitreoretinopathy, familial, X-linked recessive (EVR2, FEVR; MIM 305390) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся тракцией сетчатки, периферическим помутнением стекловидного тела и субретинальными и интраретинальными экссудатами. Тракционное действие на сетчатку оказывают мембраны, находящиеся за светопреломляющими средами и прикрепляющиеся к реснитчатому телу соединительнотканными тяжами. В основном семейная экссудативная ретинопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако имеются семьи с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
При EVR2 обнаружены мутации в гене NDP (Norrie Disease Protein; MIM 300658), в котором находят мутации, приводящие к болезни Норри (MIM310600). Ген локализован на хромосоме Хp11.4 и состоит из трех экзонов. Кодирующими являются экзоны 2 и 3. Обнаружено пять мутаций в гене NDP, приводящие к EVR2. Однако есть доказательства существования по крайней мере еще одного локуса для EVR2 на Х-хромосоме.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций кодирующих экзонах гена NDP методом прямого автоматического секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 79.2.2 | Поиск мутаций в гене NDP | 7 000 | 21 |
| 11.79.2.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |