Эритрокератодермия – наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования, характеризующаяся наличием многообразных по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагов кератоза (ороговения) на коже и конечностях.
За аутосомно-доминантный тип эритрокератодермии ответственны мутации гена GJB4, а за рецессивный – GJB3.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика эритрокератодермии, посредством поиска мутаций в генах GJB3 и GJB4
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Эритрокератодермия
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
79.6.2 | Поиск мутаций в гене GJB3 | 7 000 | 21 |
79.11 | Поиск мутаций в гене GJB4 | 7 000 | 21 |
11.75.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |