Крузона с черным акантозом синдром

Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (CAN; MIM 612247) – аутосомно-доминантное заболевание, отличающееся от классического синдрома Крузона (MIM123500), обусловленного мутациями в гене FGFR2 (MIM 176943). Заболевание имеет раннее начало, обычно в детском возрасте. Больные имеют классические черты синдрома Крузона: черепно-лицевые аномалии, такие как косоглазие, экзофтальм, гипертелоризм гипоплазия средней части лица, выпуклый нос. Черный акантоз характеризуется разрастанием бородавок и гипертрофией кожи с гиперпигментацией, особенно в местах сгибов. Черный акантоз располагается на шее, в подмышечных впадинах, на груди, животе, вокруг рта и глаз и в носогубных складках. У 80% больных он развивается в первые десять лет жизни. Дополнительными кожными аномалиями являются гипопигментация рубцов и множественные родинки. У 41% больных встречается атрезия хоан, у 43% - гидроцефалия. У некоторых больных имеются расщелина нёба, расщепленный гипопластичный язычок.

К CAN приводит мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов-3 FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3; MIM 134934) Ala391Glu. Ген локализован на хромосоме 4p16.3. Мутация локализована в экзоне 10 гена.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Ala391Glu в экзоне 10 гена FGFR3 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Крузона с черным акантозом синдром