Бёрта-Хога-Дьюба синдром

Синдром Birt-Hogg-Dube относится к редко встречающимся заболеваниям, и ассоциирован с развитием фиброфолликулом (доброкачественные опухоли волосяного фолликула), кистами в легких и повышенным риском возникновения рака почки и толстого кишечника. У пациентов с синдромом BHD риск развития рака почки составляет 15-30%.

В Центре Молекулярной Генетики разработана методика поиска мутаций в гене фолликулина FLCN (OMIM 607273), ответственных за развитие аллельной серии заболеваний: синдрома Birt-Hogg-Dube (BHD) (OMIM 135150) и первичного спонтанного пневмоторакса (PSP) (OMIM 173600). Ген FLCN локализован в локусе 17p11.2. и состоит из 14 экзонов, но кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу. В экзоне 11 гена FLCN исследователями описан участок poly-С(8) с высокой мутационной активностью. Возникающие в этом районе делеции (с.1285delC) и инсерции (с.1285insC) приводят к сдвигу рамки считывания и возникновению преждевременного стоп-кодона, что влечет за собой выработку неполноценного, укороченного белка.     

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Бёрта-Хога-Дьюба синдром