Синдром Арта – Х-сцепленное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушением слуха и зрительной атрофии. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти. Для синдрома Арта характерны общие признаки с болезнями пурин-перепроизводства (purine-overproduction) такие как умственная отсталость, задержка моторного развития, атаксия, нарушения чувствительности и рецидивные инфекции – симптомы, которые встречаются при дефиците гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин нуклеозид фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.
К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы (Xq21.32-q24). Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.
В ООО «Центр Молекулярной Генетике» проводится ДНК-диагностика синдрома Арта, заключающаяся в поиске мутаций в гене PRPS1 методом прямого автоматического секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Арта синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 76.8.2 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 15 400 | 21 |
| 3.65 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.42.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |