Наследственные заболевания

«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»

Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта "Геном человека"

 

      Каждый человек является носителем нескольких  патологических генов, однако для того, чтобы такое носительство проявилось болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же гене – и в 25% случаев у такой супружеской пары родится больной ребенок. детей – это всегда горе, особенно, если эта неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока), врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок для того, чтобы назначить ему лечение, которое облегчит его страдания. Но главное, мы можем провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Для родственников больного имеет смысл проведение диагностики носительства, чтобы в их семьях также рождались только здоровые дети. Диагностику носительства наиболее частых мутаций для самых частых и клинически тяжелых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальные амиотрофии, глухота) имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных этими заболеваниями. У каждого десятого человека в России существует мутация, являющаяся причиной одной из этих болезней. Врачебные консультации, анализ носительства и пренатальная диагностика возможны и в семьях с аутосомно-доминантными и Х-сцепленными заболеваниями.

Молекулярно-генетические тесты, возможные для каждого из заболеваний, приведенные на странице соответствующей болезни, мы расположили сверху вниз в том порядке, в котором их имеет смысл назначать при направлении на диагностику. Данный порядок поиска мутаций в различных генах при данной патологии позволяет получить семье максимальную  информацию за наименьшие средства.

Список заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика

  • ABCA4
  • ABCC6
  • ABCC7
  • ABCR
  • ACHRG
  • ACTA1
  • ACVR1
  • ACVRLK2
  • AD4BP
  • ADAM9
  • ADAR
  • ADAR1
  • ALDH3A2
  • ALK2
  • ALMS1
  • ALOX12B
  • ALS2
  • ALSIN
  • ALX4
  • ANKH
  • API3
  • APO1
  • APT1
  • AR
  • ARA
  • ARP1
  • ASMA
  • AT3
  • ATN1
  • ATP6V0A3
  • ATP7B
  • ATXN1
  • ATXN2
  • ATXN3
  • ATXN7
  • ATXN8
  • B3GAT3
  • B5R
  • BAP
  • BCS1L
  • BEST1
  • BHD
  • BIRC4
  • BLM
  • BMPR2
  • BSCL2
  • C1INH
  • C1NH
  • C2F
  • CA IV
  • CA21H
  • CA4
  • CAML1
  • CAPN3
  • CATF1
  • CD105
  • CD132
  • CD154
  • CD40L
  • CD40LG
  • CD95
  • CDMP2
  • CFTR
  • CHM
  • CHRNG
  • CIAS1
  • CK6B
  • CLC1
  • CLCN1
  • CNBP1
  • CSB
  • CSTB
  • CTSK
  • CX26
  • CX30
  • CX30.3
  • CX31
  • CX32
  • CX43
  • CYB5R3
  • CYBB
  • CYP21
  • CYP21A2
  • CYP21B
  • D14S46E
  • DHCR7
  • DHPR
  • DHTR
  • DIA1
  • DLEU8
  • DLL3
  • DMD
  • DMK
  • DMPK
  • DNM2
  • DNase III
  • DRADA
  • DTDST
  • DVAP33A
  • DYN2
  • E2IG1
  • EBP
  • ED1
  • EDA
  • EDA1
  • EDA1R
  • EDAR
  • EDARADD
  • EDNRB
  • EGR2
  • ELA2
  • ELANE
  • ELOVL4
  • EMG1
  • ENG
  • ERCC6
  • ETB
  • ETBR
  • EXT
  • EXT1
  • EXT2
  • F8
  • F8C
  • F9
  • FAS
  • FGD1
  • FGD4
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKHL7
  • FLCL
  • FLCN
  • FLG
  • FLJ11712
  • FLT2
  • FOXC1
  • FRABIN
  • FRDA
  • FREAC3
  • FRMD7
  • FTZ1
  • FTZF1
  • FXN
  • FXY
  • G1P1
  • GARS
  • GAS3
  • GCH1
  • GDAP1
  • GDF6
  • GEP
  • GGTA
  • GJA1
  • GJB1
  • GJB2
  • GJB3
  • GJB4
  • GJB6
  • GLCATI
  • GLI3
  • GNAS
  • GNAS1
  • GP88
  • GPC3
  • GRN
  • H11
  • HANK
  • HESX1
  • HINT1
  • HLE
  • HNE
  • HNF1B
  • HNF2
  • HOX4I
  • HOXD13
  • HPGD
  • HPS1
  • HRAS
  • HRAS1
  • HSP22
  • HSP27
  • HSPB1
  • HSPB8
  • HTT
  • HUP2
  • ICHYN
  • IFI4
  • IL2RG
  • IRF6
  • ISPK1
  • IT15
  • K6B
  • KAT6B
  • KDP
  • KIAA0188
  • KIAA0214
  • KIAA0274
  • KIAA0328
  • KIAA0569
  • KIAA0898
  • KIAA1563
  • KIAA1985
  • KROX20
  • KRT2
  • KRT2A
  • KRT2E
  • KRT6B
  • KX
  • L1CAM
  • LIS1
  • LITAF
  • LMBR1
  • LMNA
  • LMX1.2
  • LMX1B
  • LPIN1
  • MAPKAPK1B
  • MARENOSTRIN
  • MCMP
  • MDC9
  • MECP2
  • MEFV
  • MFN2
  • MIC5
  • MID1
  • MIDIN
  • MIHA
  • MJD1
  • MMAC1
  • MPL
  • MPLV
  • MPP
  • MPZ
  • MRP6
  • MSX2
  • MUL
  • MUNC13-4
  • MUNC18-2
  • MVK
  • MYH3
  • MYHSE1
  • NALP3
  • NAV1.4
  • NBN
  • NBPHOX
  • NBS1
  • NDP
  • NDRG1
  • NE
  • NEFL
  • NEP1
  • NF1A
  • NF68
  • NFIX
  • NFL
  • NGF
  • NGFB
  • NIPAL4
  • NKX2-1
  • NLRP3
  • NOG
  • NORRIN
  • NOX2
  • NPH1
  • NPHP1
  • NPHS2
  • NR3C4
  • NR5A1
  • NRL
  • NTRK1
  • NTRKR2
  • OCA2
  • OCTN2
  • OTRPC4
  • P0
  • P450C21
  • PAB2
  • PABPN1
  • PAFAH1B1
  • PAH
  • PANK2
  • PAP1
  • PAX3
  • PCDGF
  • PDCN
  • PDS
  • PENDRIN
  • PEPI
  • PFN1
  • PGDH
  • PGDH1
  • PGRN
  • PHEX
  • PHOX2B
  • PITX2
  • PMP22
  • PMX2B
  • POMT1
  • PRF1
  • PRIP
  • PRKWNK1
  • PRNP
  • PROXY1
  • PRP
  • PRPS1
  • PSK
  • PTC
  • PTEN
  • PTEN1
  • PTPS
  • PTS
  • PTX2
  • PYPAF1
  • PYRIN
  • QDPR
  • RAB23
  • RAB27
  • RAB27A
  • RAM
  • RASH1
  • RBM8
  • RBM8A
  • RECQ2
  • RECQL3
  • REP1
  • RIEG
  • RIEG1
  • RMP
  • RMRP
  • RMRPR
  • RNASEH2B
  • ROR2
  • RP2
  • RPGR
  • RPS19
  • RPS6KA3
  • RPX
  • RS1
  • RSK2
  • SAC3
  • SAP
  • SBDS
  • SCA3
  • SCN4A
  • SEDL
  • SEIPIN
  • SELN
  • SEPN1
  • SERPING1
  • SF1
  • SGCA
  • SGCE
  • SGCG
  • SH2D1A
  • SH3TC2
  • SIL1
  • SIP1
  • SKI
  • SLC22A5
  • SLC26A2
  • SLC26A4
  • SLC39A4
  • SMADIP1
  • SMN
  • SMN1
  • SMNT
  • SMUBP2
  • SOX9
  • SRY
  • STFB
  • STX11
  • STXBP2
  • T-BCD541
  • TACC3
  • TACI
  • TBPA
  • TBX1
  • TBX3
  • TCF2
  • TCIRG1
  • TCOF1
  • TDF
  • TDY
  • TGK
  • TGM1
  • TITF1
  • TK14
  • TNFAR
  • TNFR1
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF1A
  • TNFRSF6
  • TNFSF5
  • TPOR
  • TRAP
  • TRAPPC2
  • TREACLE
  • TREX1
  • TRIM37
  • TRK
  • TRKA
  • TRP12
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTF1
  • TTR
  • TU15B
  • TWIST1
  • TYR
  • TYRRS
  • UGT1
  • UGT1A1
  • UNC13D
  • UNC18B
  • VAPB
  • VHL
  • VMD2
  • VRK1
  • VROAC
  • WAS
  • WASP
  • WNK1
  • X25
  • XIAP
  • XK
  • YARS
  • YRS
  • YTS
  • ZEB2
  • ZFHX1B
  • ZIP4
  • ZNF9
  • ZRS
  • null
  • p21(RAS)
  •  IGHMBP2
Заболевание Ссылка OMIM
Аарскога-Скотта синдром 305400
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти 248200
Адреногенитальный синдром 201910
Азооспермия 415000
Айкарди-Гутьереса синдром 225750
Акродерматит энтеропатический 201100
Аксенфельда-Ригера синдром 180500
Альбинизм глазокожный 203100
Альстрема синдром 203800
Андерсена синдром 170390
Анемия Даймонда-Блекфена 105650
Анеуплоидии --------
Антли-Бикслера синдром 207410
Апера синдром 101200
Арта синдром 301835
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) 193700
Атаксия Фридрейха 229300
Атаксия, хорея, судороги и деменция 125370
Атрофия зрительного нерва Лебера 535000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 601859
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 240300
Афазия первичная прогрессирующая 607485
Ахондроплазия 100800
Баллера-Герольда синдром 218600
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром 153480
Беста болезнь 153700
Бёрта-Хога-Дьюба синдром 135150
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз 110100
Блума синдром 210900
Боковой амиотрофический склероз 205100
Боуэна-Конради синдром 211180
Брахидактилия 113000
Бьёрнстада синдром 262000
Ваарденбурга синдром 193500
Ваарденбурга-Шаха синдром 277580
Ван дер Вуда синдром 119300
Велокардиофациальный синдром 192430
Вильсона-Коновалова болезнь 277900
Вильямса синдром 194050
Вискотта-Олдрича синдром 301000
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом 256800
Врожденной центральной гиповентиляции синдром 209880
Галлервордена-Шпатца болезнь 234200
Гелеофизическая дисплазия 231050
Гемофилия 306700, 306900
Генитопателлярный синдром 606170
Германски-Пудлака синдром 203300
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь 137440
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода 307000
Гипер-IgD синдром 260920
Гипер-IgM синдром 308230
Гиперкалиемический периодический паралич 170500
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина 261640
Гипокалиемический периодический паралич 170400
Гипофосфатемический рахит 307800
Гипохондроплазия 146000
Гиппеля-Линдау синдром 193300
Глазо-зубо-пальцевой синдром 164200
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа 137920
Грейга синдром 175700
Грисцелли синдром 607624
Дауна синдром 190685
Делеции хромосомы 1p36 синдром 607872
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный 262600
Дефицит иммуноглобулина A 609529
Дефицит карнитина системный первичный 212140
Дефицит фактора F12 234000
Джексона-Вейсса синдром 123150
Ди Джорджи синдром 188400
Диастрофическая дисплазия 222600
Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) 256050
Дистальная моторная нейропатия 182960
Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы 604320
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая 600175
Дисхондростеоз Лери—Вейлля 127300
Дорфмана-Чанарина синдром 275630
Жильбера синдром 143500
Жубер синдром 213300
Инверсия пола 46 XX 400045
Инверсия пола 46 XY 400044
Ихтиоз буллезный 146800
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный 242300
Ихтиоз вульгарный 146700
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость 614457
Кампомелическая дисплазия 114290
Карпентера синдром 201000
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром 148210
Клайнфельтера синдром ------
Клиппеля-Фейля синдром 118100
Коккейна синдром 133540
Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией 119800
Костелло синдром 218040
Костная гетероплазия прогрессирующая 166350
Коудена болезнь 158350
Коффина-Лоури синдром 303600
Кошачьего глаза синдром 115470
Краниометафизарная дисплазия 123000
Краниосиностоз 604757
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром 122880
Крейтцфельда-Якоба болезнь 123400
Криглера-Найяра синдром 218800
Крузона с черным акантозом синдром 612247
Крузона синдром 123500
Лермитт-Дуклос болезнь 158350
Липодистрофия семейная частичная 151660
Макла-Уэллса синдром 191900
Маклеода синдром 300842
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 248370
Маринеску-Шегрена синдром 248800
Маршалла-Смита синдром 602535
Мевалоновая ацидурия 610377
Мезомелическая дисплазия Лангера 249700
Метгемоглобинемия 250800
Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром 614261
Миллера-Дикера синдром 247200
Миоклоническая дистония 159900
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон 255310
Миотоническая дистрофия 160900
Миотония Томсена/Беккера 160800, 255700
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром 171400, 162300
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца 245600
Множественных птеригиумов синдром 265000
Множественных синостозов синдром 186500
Моуат-Вильсон синдром 235730
Муковисцидоз 219700
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 310200
Мышечная дистрофия поясноконечностная 253600
Мышечная дистрофия тип Фукуяма 253800
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 310300, 181350
Мюнке синдром 602849
Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь 610717
Нанизм MULIBREY 253250
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I 118200, 118210
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления 162500
Наследственный амилоидоз 105210
Наследственный ангионевротический отек 106100
Незаращение родничков 609597
Нейромиотония и аксональная нейропатия 137200
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость 220290
Нейтропения тяжёлая врождённая 202700
Нефронофтиз 256100
Нефротический синдром 256300
Ниймеген синдром 251260
Ногтей-надколенника синдром 161200
Нормокалиемический периодический паралич 170600
Норри болезнь 310600
Окулофарингеальная мышечная дистрофия 164300
Опица GBBB синдром 300000
Ослера-Рендю-Вебера синдром 187300
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический 166300
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) 259700
Охдо синдром, SBBYSS вариант 603736
Паллистера синдром 181450
Паллистера-Холла синдром 146510
Палочко-колбочковая дистрофия 120970
Патау синдром ------
Пахионихия врожденная 167210
Пейтца-Егерса синдром 175200
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) 259100
Первичная легочная гипертензия 178600
Периодическая болезнь 249100
Пигментная дегенерация сетчатки 268000
Пикнодизостоз 265800
Пневмоторакс первичный спонтанный 173600
Подколенного птеригиума синдром 119500
Полидактилия 174700, 174200
Понтоцеребеллярная гипоплазия 607596
Потоцки-Лупски синдром 610883
Проверка результатов NGS (МПС)
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда 176670
Псевдоксантома эластическая 264800
Пфайффера синдром 101600
Рабдомиолиз (миоглобинурия) 268200
Ретиношизис 312700
Ретта синдром 312750
Робинова синдром 268310
Ротмунда-Томсона синдром 268400
Рубинштейна-Тейби синдром 180849
Семейная периодическая лихорадка 142680
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 267700
Семейный медуллярный рак щитовидной железы 155240
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 120100
Сениора-Локена синдром 266900
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) 608654, 201300
Септо-оптическая дисплазия 182230
Сетре-Чотзена синдром 101400
Симпсона-Голаби-Бемель синдром 312870
Синдром CINCA 607115
Синдром CRASH 303350
Синдром MASA 303350
Синдром RAPADILINO 266280
Синдром TAR 274000
Смит-Магенис синдром 182290
Смита-Лемли-Опица синдром 270400
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV 253300
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 313200
Спиноцеребеллярная атаксия 164400
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями 606688
Спондилокостальный дизостоз 277300
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) 313400, 183900
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы 300661
Тестикулярной феминизации синдром 300068
Трихоринофалангеальный синдром 190350
Тричера Коллинза-Франческетти синдром 154500
Тромбоцитопения врожденная 604498
Унферрихта-Лундборга болезнь 254800
Уокера-Варбург синдром 236670
Ушера синдром 276900
Фатальная семейная инсомния 600072
Фенилкетонурия 261600
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая 135100
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) 305600
Х-сцепленная агаммаглобулинемия 300300
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 308240
Х-сцепленный моторный нистагм 310700
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит 300400
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика 250250
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана 302960
Хондрокальциноз 118600
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность 610978
Хорея Гентингтона 143100
Хорея доброкачественная наследственная 118700
Хороидермия 303100
Хроническая гранулематозная болезнь 306400
Цереброокулофациоскелетный синдром 214150
Цистиноз нефропатический 219800
Швахмана-Даймонда синдром 260400
Шегрена-Ларссона синдром 270200
Шерешевского-Тернера синдром ------
Шпринтцена-Гольдберга синдром 182212
Штаргардта болезнь 248200
Эдвардса синдром ------
Экзостозы множественные 133700
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия 305390
Эктодермальная дисплазия 305100
Элерса-Данло синдром, кифосколиотический тип 225400
Эпифизарная дисплазия, множественная 226900
Эритрокератодермия 133200
Эритроцитоз рецессивный 263400
Эскобара синдром 265000