|
Скачать прейскурант в формате MS Word
Внимание!! При заборе образцов крови в Центре взимается дополнительная плата в размере 100 руб. за один образец.
Моногенные заболевания
Установление биологического родства, генетическая экспертиза
Мультифакторные состояния
Бесплодие и невынашивание беременности
Онкологические заболевания
HLA-типирование определение совместимости донора и рецепиента при трансплантации
Другие генетические исследования
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
М о н о г е н н ы е з а б о л е в а н и я Вверх
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
|
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
|
| 4.1.8.1 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
|
4.75.18.1
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
Адреногенитальный синдром
|
| 4.18.1 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.7.3 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.3 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Азооспермия
|
| 4.18.4 |
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.17.1 |
Поиск микродецелий Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.2.36 |
Анализ частичных микродецелий Y-хромосомы (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| Альбинизм глазной |
|
4.79.22
|
Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) |
3 500,00 |
21
|
|
4.7.79.22
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
Альбинизм глазокожный
|
| 4.77.4 |
Поиск мутаций в гене TYR (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.7.43 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
Амавроз Лебера
|
|
4.72.1.1
|
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.82.7
|
Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.20.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
| Анемия Даймонда-Блекфена |
| 4.77.14 |
Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.7.77.11 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.77.11 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Арахнодактилия контрактурная врожденная
|
| 4.84.5 |
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
|
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
|
| 4.74.1.1 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел) |
22 000,00 |
30 |
| 4.7.28.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
Атаксия Фридрейха
|
| 4.2.6 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
|
4.77.13
|
Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) |
7 500,00
|
21
|
| 4.7.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.2.6 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
|
| 4.8.7 |
Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.11.8.7 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
|
| 4.75.15 |
Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
|
4.82.6
|
Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.82.6
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.82.6
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Ахондрогенез, тип II
|
|
4.86.1.3
|
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
4.7.55.3
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Ахондроплазия
|
| 4.2.13 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.13 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Боковой амиотрофический склероз
|
| 4.86.3.2 |
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
| Болезнь Беста |
| 4.83.10.1 |
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.7.83.10 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова
|
| 4.1.4 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.6.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
5 000,00 |
14 |
| 4.11.6.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Болезнь Галлервордена-Шпатца |
|
4.75.8
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
4.7.35
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.35
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
|
|
4.72.11.1
|
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
| 4.7.41.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.41.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Болезнь Гиршпрунга |
| 4.76.4.2 |
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.89.12.2 |
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.84.10.3 |
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.77.11.2 |
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) |
7 500,00
|
21
|
| 4.7.23.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Болезнь Крейтцфельда-Якоба |
|
4.72.11.2
|
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
| 4.7.41.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.41.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Болезнь Норри
|
| 4.79.2.1 |
Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.7.24.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.79.2.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Болезнь периодических мышечных спазмов
|
| 4.79.23.5 |
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга
|
| 4.2.10 |
Поиск наиболее частых мутаций (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.72.8 |
Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
|
Болезнь Штаргардта
|
| 4.1.8.2 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
|
4.75.18.2
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
Брахидактилия тип B1
|
| 4.72.2 |
Поиск мутаций в гене ROR2 (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.7.21 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Булезный эпидермолиз
|
|
4.82.4
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.82.4
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.82.4
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
|
| 4.84.10.1 |
Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
|
4.7.59.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.59
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Гелеофизическая дисплазия
|
|
4.72.18
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.7.72.18
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.72.18
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Гемофилия
|
| 4.76.2 |
Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.8.9.2 |
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.8.9.1 |
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.7.7 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B ( 2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.8.9 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Гипер-IgD синдром |
|
4.79.25
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.7.79.25
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.79.25
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Гипер-IgM синдром
|
| 4.77.3 |
Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.7.8 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.77.3 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Гиперкалиемический периодический паралич
|
| 4.79.3 |
Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия |
|
4.84.4.1
|
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) |
18 000,00
|
30
|
|
4.79.23.2
|
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
Гипокалиемический периодический паралич
|
| 4.79.5 |
Поиск мутаций в экзонах 12 и 19 гена SCN4A 1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
| Гипохондроплазия |
|
4.2.35
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
4.72.21
|
Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.11.72.21
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Глаукома врожденная |
|
4.73.7
|
Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
|
4.7.34
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.34
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Глаукома ювенильная открытоугольная
|
| 4.72.3 |
Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.7.22 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
|
| 4.2.9 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
|
Дилятационная кардиомиопатия |
| 4.83.6.1 |
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.74.1.2 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
| 4.76.7.1 |
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.84.3.1 |
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.84.4.2 |
Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.84.9.1 |
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.88.1.1 |
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.72.4.1 |
Поиск мутаций в гене эмерина при X-сцепленной форме (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
Дисплазия Книста
|
|
4.86.1.2
|
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
4.7.55.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
Дистальная моторная нейропатия, тип V (дистальная спинальная амиотрофия)
|
|
4.75.11.1
|
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
4.85.8.2
|
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) |
27 000,00
|
30
|
|
4.7.58.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.58.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Дистрофия роговицы
|
|
4.72.17
|
Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.7.72.17
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Идиопатическая желудочковая тахикардия
|
| 4.74.1.3 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
| 4.7.28.3 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
|
| 4.85.3.2 |
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.7.16.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.78.7.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
Ихтиоз ламеллярный
|
|
4.83.1.2
|
Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) |
15 000,00
|
21
|
|
4.7.53
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.83.1.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Катаракта
|
| 4.75.1 |
Поиск мутаций в гене GJA8 (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
| 4.72.13 |
Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.72.14 |
Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.79.16 |
Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.73.13 |
Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.7.50 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
|
|
4.72.9.2
|
Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
| Краниосиностоз |
|
4.79.13.2
|
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.7.60.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
Ларинго-онихо-кутанный синдром
|
| 4.75.14 |
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
| Лимфедема |
|
4.91.1
|
Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.) |
39 000,00
|
30
|
|
4.7.91.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.91.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Липодистрофия
|
| 4.75.10 |
Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
| 4.83.6.2 |
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.7.45 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
|
|
4.75.12
|
Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
Метгемоглобинемия
|
| 4.2.25 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.82.8 |
Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.) |
12 000,00 |
21 |
| 4.7.5 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Микрофтальм с катарактой |
| 4.88.6 |
Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.7.88.5 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Миопатия врожденная
|
|
4.89.10
|
Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) |
22 500,00
|
30
|
|
4.7.89.10
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.89.10
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
|
| 4.11.83.9.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| 4.7.83.9.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.83.9.2 |
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
|
Миотоническая дистрофия
|
| 4.2.7 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.2.32 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.11.2.7 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Миотония Томсена/Беккера
|
| 4.85.5 |
Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.) |
27 000,00
|
30
|
| 4.7.85.5 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
|
| 4.76.7.2 |
Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
|
Муковисцидоз
|
| 4.1.6 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 шт.) (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.92.1 |
Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.) |
42 000,00 |
30 |
| 4.31.13 |
Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) |
500,00 |
14 |
| 4.6.4 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
5 000,00 |
14 |
| 4.11.6.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая
|
| 4.87.1 |
Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.) |
91 500,00
|
60
|
| 4.7.49 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.87.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
|
4.75.9.1
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) |
2 500,00
|
21 |
| 4.72.10.1 |
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
|
4.7.36.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.36
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
| 4.1.1 |
Поиск делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.8.5 |
Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.10.1 |
Лайонизация Х-хромосомы у девочек |
2 500,00 |
14 |
| 4.6.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
5 000,00 |
14 |
| 4.11.6.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Мышечная дистрофия поясноконечностная |
| 4.2.21 |
Поиск двух частных мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.88.7 |
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.74.2 |
Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
| 4.72.10.2 |
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.75.9.2 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
| 4.83.6.6 |
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.79.23.1 |
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.84.9.2 |
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.85.7.2 |
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.7.36.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.77.5
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
|
| 4.84.9.3 |
Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
|
| 4.72.4.2 |
Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.83.6.3 |
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.7.46 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.80.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Нанизм MULIBREY
|
| 4.79.14 |
Исследование мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
Нарушения детерминации пола
|
| 4.2.11 |
Поиск наличия SRY гена (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.75.7 |
Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
|
| 4.2.1 |
Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.73.4.1 |
Поиск мутаций в гене РМР22 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.79.9 |
Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.73.3 |
Поиск мутаций в гене Р0 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.73.9 |
Поиск мутаций в гене EGR2 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.73.10 |
Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
|
4.76.8.1
|
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
| 4.84.1 |
Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.7.9 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.2.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
|
| 4.2.30 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
|
4.2.26
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.88.2 |
Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) |
9 000,00
|
21
|
| 4.89.11 |
Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.83.6.4 |
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.79.1 |
Поиск мутаций в гене HSPB1 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.85.8.1 |
Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.88.3 |
Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.90.3.1 |
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) |
33 000,00 |
30 |
|
4.7.10
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.2.26
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
|
| 4.5.4 |
Анализ числа копий гена PMP22 (1 чел.) |
5 500,00 |
14 |
|
4.73.4.2
|
Поиск мутаций в гене PMP22 (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
| Наследственный амилоидоз |
| 4.75.2 |
Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
Наследственный ангионевротический отек
|
|
4.76.10
|
Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
|
4.7.76.10
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.76.10
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Незаращение родничков
|
| 4.79.13.1 |
Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
4.73.12
|
Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
|
4.7.60.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
|
|
4.2.3.1
|
Поиск шести наиболее частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.79.10.1 |
Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.79.6.1 |
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.79.7.1 |
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.2.29 |
Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.84.3.2 |
Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
|
4.7.12
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.2.3
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Нейтропения |
|
4.77.12
|
Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) |
7 500,00
|
21
|
| 4.76.6.2 |
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
|
4.7.72.19
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.72.19
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Нефронофтиз
|
| 4.2.24.1 |
Поиск делеций гена NPHP1 (1чел.) |
1 500,00 |
14 |
Нефротический синдром финского типа
|
|
4.79.15
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.11.79.15
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Нормокалиемический периодический паралич
|
| 4.75.5 |
Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) |
2 500,00 |
21 |
|
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
|
| 4.2.14 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.14 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
|
| 4.2.20 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.84.15 |
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.7.6 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.2.20 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Палочко-колбочковая дистрофия 2
|
| 4.72.1.2 |
Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.7.20.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
| |
|
|
|
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
|
|
4.76.11
|
Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
|
4.7.76.11
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.76.11
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Первичная легочная гипертензия
|
|
4.89.8
|
Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) |
22 500,00
|
30
|
|
4.7.89.8
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.89.8
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Периодическая болезнь
|
| 4.1.7 |
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
|
4.83.4
|
Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.) |
15 000,00
|
21
|
| 4.11.1.7 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Пигментная дегенерация сетчатки
|
| 4.77.6 |
Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.85.4 |
Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.88.5 |
Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.72.20 |
Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) |
5 000,00 |
21
|
| 4.83.10.2 |
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) |
15 000,00 |
21
|
| 4.88.4.2 |
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1чел.) |
9 000,00 |
21
|
| 4.7.29 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.77.6 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
| Пневмоторакс первичный спонтанный |
| 4.2.37.1 |
Поиск частных мутаций в гене FLCN (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.84.13.1 |
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.7.93.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.16.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
|
| 4.79.23.4 |
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| Полидактилия |
|
4.85.2.4
|
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) |
27 000,00 |
30
|
|
4.7.13.4
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
Поликистоз почек рецессивный
|
| 4.76.12 |
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.7.52 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.8.19 |
Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.11.8.19 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Псевдоахондроплазия
|
| 4.2.22 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.22 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
| 4.90.4 |
Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) |
33 000,00 |
30 |
| 4.7.90.4 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.90.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
|
| 4.74.1.7 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30
|
| 4.7.28.9 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
| 4.2.33 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.85.6 |
Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
|
4.77.9
|
Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) |
7 500,00
|
21
|
|
4.72.15
|
Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.84.12
|
Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) |
18 000,00
|
30
|
|
4.7.63
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.63
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
|
| 4.77.11.1 |
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) |
7 500,00
|
21
|
|
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
|
| 4.73.6 |
Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.72.12 |
Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.7.31 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.31 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром CINCA |
| 4.84.14 |
Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
Синдром ESC
|
|
4.88.4.1
|
Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) |
9 000,00
|
21
|
|
4.7.88.4.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
| Синдром Аарскога-Скотта |
|
4.74.4
|
Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.) |
22 000,00
|
30
|
|
4.7.54
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.74.4
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Андерсена
|
| 4.73.5.1 |
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.7.28.4 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Антли-Бикслера |
|
4.75.19
|
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
Синдром Апера
|
| 4.1.5 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.11.1.5 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Арта |
|
4.76.8.2
|
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
| 4.7.42.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.42.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Барта
|
| 4.88.1.2 |
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.7.32.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.32.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба |
| 4.2.37.2 |
Поиск частных мутаций в гене FLCN (1чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.84.13.2 |
Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.7.93.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.16.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Синдром Бругада
|
| 4.74.1.4 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
| 4.7.28.5 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Бьёрнстада |
|
4.73.15.1
|
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
|
4.7.73.15.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.73.15.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Синдром Ваарденбурга |
|
4.82.1.1
|
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.82.1.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.82.1.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Ваарденбурга-Шаха
|
| 4.76.4.1 |
Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.7.23.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Вернера |
|
4.86.2
|
Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
4.83.6.5
|
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00
|
21
|
|
4.7.64
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.64
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Вискотта-Олдрича
|
| 4.76.6.1 |
Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.7.38 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
| 4.11.76.6 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Грейга
|
| 4.85.2.1 |
Поиск мутаций в гене GLI-3 (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.7.13.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Грисцелли |
|
4.77.10
|
Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) |
7 500,00
|
21
|
|
4.7.77.10
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.77.10
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Синдром Джексона-Вейсса |
|
4.79.19
|
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7a гена FGFR1 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.11.79.19
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Жильбера
|
| 4.18.3 |
Исследование промоторной области гена UGT1 (1 чел.) |
1 500,00 |
3 рабочих |
|
Синдром Жубера
|
| 4.2.24.2 |
Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости |
|
4.79.10.2
|
Поиск мутаций в гене GJB2 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.7.79.10.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.79.10.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Синдром Коккейна |
|
4.90.1.1
|
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) |
33 000,00
|
30
|
|
4.7.90.1.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.90.1.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром короткого интервала QT
|
| 4.78.1.1 |
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) |
11 000,00 |
21 |
| 4.78.2.1 |
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) |
11 000,00 |
21 |
| 4.73.5.2 |
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.7.28.6 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
|
|
4.82.1.2
|
Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.62.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.82.1.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Криглера-Найара
|
| 4.77.2 |
Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.7.4 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.77.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Крузона |
|
4.79.12
|
Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.11.79.12
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Синдром Крузона с черным акантозом
|
|
4.75.13
|
Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
|
4.11.75.13
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
|
|
4.73.15.2
|
Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
|
4.7.73.15.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.73.15.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
|
| 4.79.4 |
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.2.28 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| |
|
|
|
| 4.79.24 |
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
| 4.75.17 |
Поиск мутаций в экзонах 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
| Синдром Моуат-Вильсон |
|
4.89.12.1
|
Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) |
22 500,00
|
30
|
|
4.11.89.12.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром некомпактного левого желудочка
|
| 4.88.1.3 |
Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.7.32.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.32.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Синдром Ниймеген
|
| 4.2.5 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.5 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Синдром Нунана
|
|
4.79.8
|
Поиск мутаций в "горячих" участках гена PTPN11 (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.11.79.8
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Паллистера
|
| 4.76.1 |
Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.11.76.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| 4.7.47 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Паллистера-Холла |
|
4.85.2.2
|
Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) |
27 000,00 |
30
|
|
4.7.13.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| Синдром Пфайффера |
|
4.72.16
|
Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.11.72.16
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Синдром ригидного позвоночника
|
| 4.83.9.1 |
Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.7.83.9.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.83.9.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Сильвера |
| 4.75.11.2 |
Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) |
2 500,00 |
21 |
| 4.7.58.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.58.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Синдром слабости синусового узла
|
| 4.74.1.6 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30
|
| 4.7.28.8 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
Синдром Смита-Лемли-Опица
|
| 4.81.4 |
Поиск мутаций в кодирующей области гена DHCR7 (1 чел.) |
13 500,00 |
21 |
| 4.7.26 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.76.3 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Синдром Стиклера тип I
|
|
4.86.1.1
|
Поиск мутаций в гене COL2A1 (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
4.7.55.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром тестикулярной феминизации
|
| 4.83.7 |
Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.7.37 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.4.10 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти |
| 4.90.2 |
Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) |
33 000,00 |
30 |
|
4.7.90.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.90.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром удлиненного интервала QT
|
| 4.4.2 |
Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) |
7 000,00 |
14 |
| 4.5.2 |
Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) |
5 500,00 |
14 |
| 4.78.1.2 |
Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) |
11 000,00 |
21 |
| 4.78.2.2 |
Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) |
11 000,00 |
21 |
| 4.73.5.3 |
Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.74.1.5 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
| 4.77.7 |
Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.79.23.3 |
Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.7.28.7 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.4.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Синдром Уолкера-Варбург |
|
4.85.7.1
|
Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) |
27 000,00
|
30
|
|
4.72.10.3
|
Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.7.85.7.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.85.7.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Синдром Хиппеля-Линдау
|
| 4.72.7 |
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.5.5 |
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) |
5 500,00 |
14 |
| 4.7.27 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.72.7 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Синдром Холта-Орама
|
| 4.83.8 |
Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.11.78.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| 4.7.48 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
Синдром Элерса-Данло тип VI
|
|
4.1.9
|
Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
| Синдром Эскобара |
|
4.82.5
|
Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) |
12 000,00
|
21
|
|
4.7.82.5
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.82.5
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Синполидактилия |
|
4.73.14.1
|
Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
|
4.7.73.14.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.73.14.1
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Сколиоз с параличом взора
|
|
4.85.1
|
Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) |
27 000,00
|
30
|
|
4.6.5
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
5 000,00
|
14
|
|
4.11.6.5
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Спастическая параплегия Штрюмпеля
|
| 4.89.6 |
Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.89.7 |
Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
|
4.7.89.6
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.89.6
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Спастический паралич
|
| 4.86.3.1 |
Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
Спинальная амиотрофия, дистальная
|
| 4.89.1 |
Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.7.25 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.25 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
|
| 4.5.3 |
Анализ носительства спинальной амиотрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) |
5 500,00 |
14 |
| 4.77.15 |
Анализ числа копий генов локуса 5q13 супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) |
7 500,00 |
14 |
| 4.88.8 |
Анализ числа копий генов локуса 5q13 для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) |
9 000,00 |
14 |
| 4.1.2 |
Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.7.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
|
| 4.2.8 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.8 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Спиноцеребеллярная атаксия |
|
4.1.14
|
Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
| 4.2.38 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.7.40 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.40
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
|
4.72.11.3
|
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
| 4.7.41.3 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.41.3
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
|
| 4.86.1.4 |
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) |
52 500,00 |
45 |
|
4.73.11
|
Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) |
6 000,00
|
21
|
| 4.7.57 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.57
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
|
4.76.8.3
|
Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) |
10 500,00
|
21
|
| 4.7.42.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.42.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Торсионная дистония
|
| 4.2.27 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| Фатальная семейная инсомния |
|
4.72.11.4
|
Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
| 4.7.41.4 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
4.11.7.41.4
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Фенилкетонурия
|
| 4.17.2 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.84.6 |
Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.76.9 |
Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) |
10 500,00 |
21 |
| 4.77.8 |
Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) |
7 500,00 |
21 |
| 4.6.3 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
5 000,00 |
14 |
| 4.11.1.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
|
|
4.2.34
|
Поиск наиболее частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
Хорея Гентингтона
|
| 4.2.4 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Хориодермия |
| 4.89.5 |
Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) |
22 500,00 |
30
|
| 4.7.56 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.7.56 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
|
Хроническая гранулематозная болезнь
|
| 4.84.7 |
Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) |
18 000,00 |
30 |
| 4.7.15 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.78.6 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
|
| 4.85.3.1 |
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.7.16.1 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.78.7.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Х-сцепленная умственная отсталость
|
| 4.79.20 |
Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
| 4.89.9 |
Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.7.92 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
|
| 4.73.2 |
Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.82.2 |
Поиск мутаций в гене BIRC4(1 чел.) |
12 000,00 |
21 |
| 4.7.17 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.17 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| X-сцепленный моторный нистагм |
|
4.84.11
|
Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) |
18 000,00
|
30
|
|
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
|
| 4.73.1 |
Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.7.18 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.73.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Центронуклеарная миопатия
|
| 4.89.2 |
Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.90.3.2 |
Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) |
33 000,00 |
30 |
| 4.7.19 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.19.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
Цереброокулофациоскелетный синдром
|
|
4.90.1.2
|
Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) |
33 000,00
|
30
|
|
4.7.90.1.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.90.1.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Экзостозы множественные
|
|
4.84.8
|
Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) |
18 000,00
|
30
|
|
4.89.3
|
Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) |
22 500,00
|
30
|
|
4.7.33
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.33
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
|
|
4.79.2.2
|
Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
|
4.7.24.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.79.2.2
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
|
| 4.82.3 |
Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) |
12 000,00 |
21 |
| 4.7.51 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.8.10 |
Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.11.8.10 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия
|
| 4.79.7.2 |
Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) |
3 500,00
|
21 |
|
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
|
| 4.83.1.1 |
Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.83.2 |
Поиск мутаций в гене ALOX12B (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
| 4.89.4 |
Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.) |
22 500,00 |
30 |
| 4.7.30 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.83.1 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
| Эритрокератодермия |
| 4.79.11 |
Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) |
3 500,00 |
21
|
| 4.79.6.2 |
Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21
|
| 4.11.75.4 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
Эритроцитоз рецессивный
|
|
4.2.31
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.72.7.2 |
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
|
4.7.39
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
4.11.7.39
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
Я
|
| 4.9.1 |
Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) |
1 500,00 |
14 |
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
У с т а н о в л е н и е о т ц о в с т в а , б и о л о г и ч е с к о г о р о д с т в а ; г е н е т и ч е с к а я э к с п е р т и з а ,
и д е н т и ф и к а ц и я Вверх
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Исследуемые
лица
|
Цена, руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
|
Отцовство и материнство
|
| 4.20.1 |
Установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) |
Предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка
|
12 600,00 |
14 |
| 4.21.1 |
Установление отцовства (2 чел.) |
Предполагаемый отец и ребенок |
18 000,00 |
14 |
| 4.21.3 |
Установление материнства (2 чел.) |
Предполагаемая мать и ребенок |
18 000,00 |
14 |
| 4.24.1 |
Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком) |
Предполагаемый отец, плод и будущая мать ребенка |
15 100,00 |
14 |
| 4.22.1 |
Каждый последующий ребенок (установление отцовства/материнства) |
|
4 500,00 |
|
| 4.25.1 |
Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение трех рабочих дней. |
|
+6 400,00 |
3 раб. |
| 4.27.1 |
Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение одной недели. |
|
+3 400,00 |
7 |
|
Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы)
|
| 4.29.2.1 |
Установление родства между предполагаемыми полными сибсами (2 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) |
24 000,00 |
14 |
| 4.29.2.2 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать (2 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) |
24 000,00 |
14 |
| 4.21.2.3 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих общую биологическую мать, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (сестры) |
18 000,00 |
14 |
| 4.29.1.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери (3 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) и их мать |
24 000,00 |
14 |
| 4.21.3.2 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (сестры) и их мать |
18 000,00 |
14 |
| 4.29.2.3 |
Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца (2 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) |
24 000,00 |
14 |
| 4.29.1.2 |
Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца (3 чел.) |
Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и их отец |
24 000,00 |
14 |
| Сводные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы) |
| 4.26.1.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей (2 чел.) |
Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) |
27 000,00 |
14 |
| 4.21.2.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) |
Предполагаемые сестры по отцу |
18 000,00 |
14 |
| 4.26.2.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) |
Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и одна из матерей |
27 000,00 |
14 |
| 4.21.3.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пол по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) |
Предполагаемые сестры по отцу и одна из матерей |
18 000,00 |
14 |
| 4.26.3.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей (4 чел.) |
Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и их матери |
27 000,00 |
14 |
| 4.21.4.1 |
Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.) |
Предполагаемые сестры по отцу и их матери |
18 000,00 |
14 |
| Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) |
| 4.56.2 |
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами (2 чел.) |
Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) |
36 000,00 |
14 |
| 4.56.3 |
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей (3 чел.) |
Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и родитель (мать или отец) одного из них |
36 000,00 |
14 |
| 4.56.4 |
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого (4 чел.) |
Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и по одному родителю (мать или отец) каждого из них |
36 000,00 |
14 |
| Бабка, дед - внук, внучка |
| 4.29.3 |
Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.) |
Предполагаемые дед и бабка, ребенок |
24 000,00 |
14 |
| 4.29.4 |
Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.) |
Предполагаемые дед и бабка, ребенок и его мать или отец |
24 000,00 |
14 |
| 4.26.1.2 |
Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка (2 чел.) |
Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок |
27 000,00 |
14 |
| 4.21.2.2 |
Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.) |
Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола |
18 000,00 |
14 |
| 4.26.2.2 |
Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел.) |
Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок и его мать или отец |
27 000,00 |
14 |
| 4.21.3.3 |
Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.) |
Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола и мать ребенка |
18 000,00 |
14 |
| Тетка, дядя - племянник, племянница |
| 4.26.1.3 |
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка (2 чел.) |
Предполагаемая тетка (дядя) и ребенок |
27 000,00 |
14 |
| 4.26.2.3 |
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (2 чел.) |
Предполагаемая тетка (дядя), ребенок и один из его родителей |
27 000,00 |
14 |
| Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) |
| 4.20.3.1 |
Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.) |
Предполагаемые родственники по мужской линии (два лица мужского пола) |
12 600,00 |
14 |
| 4.22.6 |
Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии) |
|
4 500,00 |
14 |
| Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК) |
| 4.20.4.1 |
Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.) |
Предполагаемые родственники по женской линии (два лица любого пола) |
12 600,00 |
14 |
| 4.22.7 |
Каждый последующий человек (установление родства по женской линии) |
|
4 500,00 |
14 |
| Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК) |
| 4.20.5 |
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам |
|
12 600,00 |
14 |
| 4.22.2 |
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам |
|
4 500,00 |
14 |
| 4.20.3.2 |
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы |
|
12 600,00 |
14 |
| 4.22.3 |
Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы |
|
4 500,00 |
14 |
| 4.20.4.2 |
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК |
|
12 600,00 |
14 |
| 4.22.5 |
Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК |
|
4 500,00 |
14 |
| Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК) |
| 4.23.1 |
Типирование одного образца по аутосомным маркерам |
|
4 500,00 |
14 |
| 4.23.2 |
Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы |
|
4 500,00 |
14 |
| 4.23.3 |
Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы |
|
4 500,00 |
14 |
| 4.23.4 |
Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК |
|
4 500,00 |
14 |
| Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и букального эпителия) |
| 4.28.1 |
Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и букального эпителия) (1 образец) |
|
3 000,00 |
|
| Определение степени родства |
| 4.58.2 |
Определение наиболее вероятной степени родства (до двоюродного включительно) (2 чел.) |
|
42 000,00
|
14 |
| Рецензирование заключений сторонних организаций |
| 4.57.1 |
Рецензирование акта молекулярно-генетического исследования или экспертного заключения, выданного сторонней организацией |
|
9 500,00 |
7 |
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
М у л ь т и ф а к т о р н ы е с о с т о я н и я Вверх
Болезнь Крона
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Болезнь Крона
|
| 4.33.12 |
Анализ полиморфизмов в генах NOD2 и DLG5 (1чел.) |
NOD2 c.2104C>T |
Arg702Trp
|
2 000 |
14 |
| NOD2 c.2722G>C |
Gly908Arg |
| NOD2 c.3019_3020insC |
c.3020insC |
| DLG5 c.419G>A |
Arg30Gln |
Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков
|
| 4.33.10.1 |
Анализ полиморфизмов в генах: глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1), глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1), глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1) (1 чел.) |
GSTP1 c.313A>G |
Ile105Val
|
2 000 |
14 |
| GSTP1 c.341C>T |
Ala114Val |
| GSTT1 del |
|
| GSTM1 del |
|
| 4.33.11.1 |
Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) |
c.341Т>С |
Ile114Thr |
2 000 |
14 |
| c.481C>T |
Leu161Leu |
| c.590G>A |
Arg197Gln |
| c.803A>G |
Lys268Arg |
| c.857G>A |
Gly286Glu |
| 4.32.18.1 |
Анализ полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C9) (1 чел.) |
c.430C>T |
Arg144Cys |
1 000 |
14 |
| c.1075A>C |
Ile359Leu |
| 4.18.2 |
Исследование промоторной области гена UGT1A1 (1 чел.) |
c.862-6799_862-6786(TA)5/6/7/8 |
(TA)ins |
1 500 |
3 раб. |
|
Повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии
|
| 4.72.9.1 |
Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) |
Прямое секвенирование |
|
5 000 |
21 |
|
Риск кровотечений при антикоагулянтной терапии варфарином
|
| 4.32.18.2 |
Анализ полиморфизмов в гене цитохрома Р450, семейства 2, подсемейства C, полипептид 9 (CYP2C9) (1 чел.) |
c.430C>T |
Arg144Cys |
1 000 |
14 |
| c.1075A>C |
Ile359Leu |
|
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)
|
| 4.31.10.1 |
Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) (1 чел.) |
c.176T>C |
Leu33Pro
PlA1/PlA2 |
500 |
14 |
|
Подбор оральных (гормональных) контрацептивов
|
| 4.32.4.1 |
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) |
F2 c.*97G>A |
20210G>A |
1 000 |
14 |
| F5 c.1601G>A |
Arg506Gln
Лейденовская мутация, FV |
Лактазная недостаточность
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Лактазная недостаточность
|
| 4.31.11.1 |
Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) |
c.-13910C>T |
|
500 |
14 |
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
| 4.30.1 |
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (1 чел.) |
7 000,00 |
14 |
Остеопороз
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Остеопороз
|
| 4.32.16 |
Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (1 чел.) |
COL1A1 с.104-441G>T |
IVS1, 2046G>T |
1 000 |
14 |
| CALCR c.1340C>T |
c.1377C>T |
| 4.31.11.2 |
Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (1 чел.) |
c.-13910C>T |
|
500 |
14 |
| 4.31.15 |
Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (1 чел.) |
|
|
500 |
14 |
Сердечно-сосудистые заболевания
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
|
| 4.32.2.1 |
Анализ полиморфизмов в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и в гене ангиотензиногена (AGT) (1 чел.) |
ACE c.2306-109_2306-108ins288 |
I (Инсерция)
D (Делеция)
c.2306-118_2306-117ins288 |
1 000 |
14 |
| AGT c.803Т>С |
Met235Thr |
| 4.31.9 |
Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (1 чел.) |
c.582+353_ 379del |
27 bp rep
4а/4b |
500 |
14 |
|
Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
|
| 4.32.6 |
Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (1 чел.) |
c.388T>C |
Cys112Arg |
1 000 |
14 |
| c.526C>T |
Arg158Cys |
|
Предрасположенность к развитию ишемического инсульта
|
| 4.32.20 |
Анализ полиморфизмов в генах α2-интегрина (тромбоцитарный рецептор к колагену, ITGA2) и α-цепи тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA) (1 чел.) |
ITGA2 c.759C>T |
807С>T |
1 000 |
14 |
| GP1BA c.482C>T |
Thr145Met |
| GP1BA c.1234_1272del39/ins39 |
c.(1243-1281)1-3
VNTR (A, B, C) |
| 4.31.10.2 |
Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) (1 чел.) |
c.176T>C |
Leu33Pro
PlA1/PlA2 |
500 |
14 |
| 4.32.21 |
Анализ полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена В (FGB) (1 чел.) |
c.-467G>A |
-455G>A |
1 000 |
14 |
| c.-156C>T |
-148C>T |
|
Предрасположенность к тромбофилическим состояниям
|
| 4.32.4.2 |
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) |
F2 c.*97G>A |
20210G>A |
1 000 |
14 |
| F5 c.1601G>A |
Arg506Gln,
Лейденовская мутация, FV
|
| 4.33.2.1 |
Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (1 чел.) |
MTHFR c.665C>T |
677C>T
|
2 000 |
14 |
| MTHFR c.1286A>C |
1298A>C |
| MTRR c.66A>G |
Ile22Met |
| MTR c.2756A>G |
Asp919Gly |
|
Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания
|
| 4.36.1 |
Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) |
|
|
7 000 |
14 |
Ожирение
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Ожирение
|
| 4.79.17 |
Поиск мутаций в гене лептина LEP (1чел.) |
|
|
3 500
|
21
|
| 4.79.18 |
Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (1чел.) |
|
|
3 500
|
21
|
| 4.72.22 |
Поиск мутаций в гене POMC (1чел.) |
|
|
5 000 |
21 |
| 4.31.12 |
Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (1чел.) |
c.706C>G
|
Arg236Gly
|
500
|
14
|
Генетический профиль
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
| 4.35.1 |
Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, GPIA, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1чел.) |
31 000,00
|
21
|
| 4.34.1 |
Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, GPIA, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB, анализ генетических факторов мужского бесплодия. (1чел.) |
35 000,00
|
21
|
Алкоголизм
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена, руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
| 4.32.22 |
Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1 (1 чел.) |
|
|
1 000,00
|
14
|
| 4.32.23 |
Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (1 чел.) |
|
|
1 000,00 |
14 |
| 4.31.14 |
Анализ полиморфизмов в гене DAT1 (1 чел.) |
|
|
500,00
|
14
|
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
Б е с п л о д и е и н е в ы н а ш и в а н и е б е р е м е н н о с т и Вверх
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
|
Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачаточных средств |
|
4.40.1.2
|
Анализ кариотипа (1 чел.) |
3 500,00
|
14
|
|
Азооспермия |
| 4.18.4 |
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
|
4.17.1
|
Поиск микродецелий Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) |
3 000,00
|
14
|
| 4.2.36 |
Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) |
1 500,00 |
14 |
|
Генетические факторы мужского бесплодия |
|
4.37.1
|
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (16 шт.) (1 чел.) |
5 500,00
|
14
|
| 4.40.1.1 |
Анализ кариотипа (1 чел.) |
2 500,00 |
14 |
|
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
|
|
4.2.19.1
|
Определение резус-фактора (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
4.1.10.1
|
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
|
Множественные врожденные пороки развития |
|
4.40.3
|
Анализ кариотипа новорожденного |
3 500,00
|
14
|
|
4.44
|
Анализ кариотипа плода на предоставленном материале (ворсины хориона, кровь) |
3 000,00
|
14
|
|
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода |
|
4.33.2.2
|
Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (1 чел.) |
2 000,00
|
14
|
|
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках |
|
4.1.10.2
|
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
|
4.2.19.2
|
Определение резус-фактора (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
4.16.1
|
Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.) |
5 000,00
|
14
|
| 4.13.1.1 |
Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) |
2 500,00
|
14
|
|
4.33.2.4
|
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) |
2 000,00
|
14
|
|
4.32.4.4
|
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
|
4.32.2.3
|
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
|
4.40.1.3
|
Анализ кариотипа (1 чел.) |
3 500,00
|
14
|
|
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы) |
|
4.33.2.3
|
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) |
2 000,00
|
14
|
|
4.32.4.3
|
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
| 4.32.2.2 |
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
О н к о л о г и ч е с к и е з а б о л е в а н и я Вверх
|
Пункт
|
Исследование
|
Полиморфизм
ДНК
|
Альтернативное
название
|
Цена,
руб.
|
Срок
исп.
(дней)
|
|
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
|
| 4.33.10.2 |
Анализ полиморфизмов в генах:
глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1),
глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1),
глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1) (1 чел.) |
GSTP1 c.313A>G |
Ile105Val
|
2 000 |
14 |
| GSTP1 c.341C>T |
Ala114Val |
| GSTT1 del |
|
| GSTM1 del |
|
| 4.33.11.2 |
Анализ полиморфизмов в гене
N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) |
c.341Т>С |
Ile114Thr |
2 000 |
14 |
| c.481C>T |
Leu161Leu |
| c.590G>A |
Arg197Gln |
| c.803A>G |
Lys268Arg |
| c.857G>A |
Gly286Glu |
|
Предрасполож енность к семейному раку молочной железы и яичников
|
| 4.32.17 |
Поиск частых мутаций в генах,
ответственных за семейную форму
рака молочной железы 1 (BRCA1)
и 2 (BRCA2) (1 чел.) |
BRCA1 с.66_69delAG |
185delAG |
1 000 |
14 |
| BRCA1 с.4034delA |
4153delA |
| BRCA1 с.5266_5267insC |
5382insC |
| BRCA2 с.5946delT |
6174del T |
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| 4.77.11.1 |
Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) |
7 500,00
|
21
|
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
| 4.2.28 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.79.4 |
Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
| 4.79.24 |
Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) |
3 500,00
|
21
|
| 4.75.17 |
Поиск мутаций в экзонах 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) |
2 500,00
|
21
|
| Синдром Ниймеген |
| 4.2.5 |
Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) |
1 500,00 |
14 |
| 4.11.2.5 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
Синдром Хиппеля-Линдау |
| 4.72.7.1 |
Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) |
5 000,00 |
21 |
| 4.5.5 |
Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) |
5 500,00 |
14 |
|
4.7.27
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
4.11.72.7
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
| 4.73.2 |
Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) |
6 000,00 |
21
|
| 4.82.2 |
Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) |
12 000,00 |
21
|
| 4.7.17 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.7.17 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
HLA-т и п и р о в а н и е , о п р е д е л е н и е с о в м е с т и м о с т и
д о н о р а и р е ц и п и е н т а п р и т р а н с т п л а н т а ц и и Вверх
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
|
HLA-типирование
|
| 4.13.1.2 |
Типирование по трем генам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) |
2 500,00 |
14 |
|
Трансплантация костного мозга, определение совместимости донора и реципиента
|
| 4.12.1 |
Определение совместимости по локусам HLA II класса : DQA1, DQB1, DRB для 2-х человек |
3 000,00 |
14 |
| 4.14.1 |
Определение происхождения клеток крови после трансплантации костного мозга (с обязательным предоставлением образца реципиента до пересадки) |
4 500,00 |
14 |
Прейскурант услуг
"Центра Молекулярной Генетики"
Д р у г и е г е н е т и ч е с к и е и с с л е д о в а н и я Вверх
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
| 4.40.1.4 |
Анализ кариотипа (1 чел.) |
3 500,00 |
14 |
| 4.41.1 |
Выделение ДНК из крови (один образец) |
300,00 |
14 |
| 4.42.1 |
Измерение уровня КФК (один образец) |
200,00 |
14 |
| 4.46.1 |
Забор крови из вены (1 чел.) |
100,00 |
|
| 4.47.1 |
Забор крови из пальца (1 чел.) |
50,00 |
|
| 4.50.1 |
Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) |
3 000,00 |
45 |
| 4.51.1 |
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) |
4 500,00 |
60 |
| 4.43.1 |
Секвенирование одного образца |
2 000,00 |
21 |
|
