Некоторые варианты генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям реализуются только при условии взаимодействия со специфическими провоцирующими факторами. Одним из факторов, которые значительно повышают риск развития рака легких, пищевода и гортани, является курение. Некоторые полиморфные аллели генов II фазы системы детоксикации кодируют ферменты, имеющие сниженную активность, что приводит к замедлению или блокированию основного пути метаболизма бензопиренов (обязательных компонентов табачного дыма). В результате трансформации в минорных метаболических путях образуется бензопирен-7,8-диол-9,10-эпоксид, который взаимодействует с ДНК и вызывает активацию прото-онкогенов и инактивацию генов-супрессоров опухолей, что способствует опухолевой трансформации клетки. В Центре Молекулярной Генетики проводится определение аллелей, кодирующих ферменты II фазы системы детоксикации со снижением/отсутствием функциональной активности: глутатион-S-трансфераз (GSTT1, GSTP, GSTM) и N-ацетилтрансферазы (NAT2).
Исследование полиморфных аллелей генов GSTT1, GSTP, GSTM и NAT2 целесообразно осуществлять с профилактической целью для выявления повышенного риска развития рака легких, пищевода и гортани у регулярно курящих лиц. Исследование полиморфных аллелей генов GSTT1, GSTP, GSTM и NAT2 нецелесообразно осуществлять с целью диагностики онкологических заболеваний, а также в качестве скрининговых тестов и пренатальной диагностики. Важно помнить, что:
- Выявление низко-функциональных аллелей генов системы II фазы детоксикации не может служить основанием для подтверждения какого-либо диагноза;
- Отсутствие низко-функциональных аллелей генов системы II фазы детоксикации не делает курение безопасным для здоровья.
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
Пункт прейскуранта | Исследование | Полиморфизм ДНК | NCBI SNP | Альтернативное название | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|---|---|---|
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением | ||||||
33.10.2 | Анализ полиморфизмов в генах: глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1), глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1), глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1) (1 чел.) (кровь с ЭДТА) |
GSTP1 c.313A>G | rs1695 | Ile105Val | 2 000 | 5 раб. |
GSTP1 c.341C>T | rs1138272 | Ala114Val | ||||
GSTT1 del | ||||||
GSTM1 del | ||||||
33.11.2 | Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) |
c.341Т>С | rs1801280 | Ile114Thr | 2 000 | 5 раб. |
c.481C>T | rs1799929 | Leu161Leu | ||||
c.590G>A | rs1799930 | Arg197Gln | ||||
c.803A>G | rs1208 | Lys268Arg | ||||
c.857G>A | rs1799931 | Gly286Glu |