Спинальная амиотрофия, типы I, II и III

1. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Евгpафов О.В. Пpенатальная диагностика спинальной амиотpофии в Pоссии // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - Москва. - 1994.

2. Dadali H.L., Sitnikov V.P., Shagina I.A., Pugachev V.V., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia // VIII International congress on neuromuscular diseases. - Kyoto, Japanю. - 10-15 July, 1994.

3. Shagina I.A., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V.  Prenatal prediction of spinal muscular atrophy in Russia // 26th annual meeting of European Society of Human Genetics. -  Paris. - 1994 june 1-5.

4. Евграфов О.В., Пугачев В.В., Малыгина Н.А., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л., Сидорова О.П., Шагина Е.А., Петрин А.Н. Пренатальная диагностика спинальных амиотрофий // Сборник "Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование". - М., МОНИКИ. - 1995.

5. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Пугачев В.В., Малыгина Н.А., Евгpафов О.В. Изучение полимоpфных участков в pайоне SMA и пpенатальная диагностика спинальной амиотpофии // Четвеpтая конфеpенция “Геном человека - 94”. Тезисы. - г.Чеpноголовка. - 9-11 маpта, 1994.

6. Shagina I.A., Dadali H.L., Rubin I., Evgrafov O.V. Linkage disequilibrium between spinal muscular atrophy gene and D5S435-D5S557 haplotype in Russia population // 27th Annual Meeting of European Society of Human Genetics. - Berlin. - 23-27 May, 1995.

7. Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V.   Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia // Prenatal Diagnosis. - 1995. - Vol. 15. - P. 27-34.
[PubMed]

8. Shagina I., Dadali H., Kolokolov A., Evgrafov O. (1996) Analysis of deletion of SMN gene in different forms of recessive and dominant spinal muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60

9. Shagina I., Polyakov A., Dadali H., Evgrafov O. (1996) Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia. PECO-EUCROMIC Congress, Prague, September 4-7. Abstr. P. 112

10. Shagina I., Dadli E., Evgrafov O. (1997) SMN is the most probable candidate gene for recessive Starke-Kaeser scapuloperoneal spinal atrophy. ESHG conference, abstract, Medizinische Genetik 9(2): 131.

11. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402.

12. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881).

13. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19.

14. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллелъный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. [PDF]

15.    Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5  с. 64.

16.    Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1,  p. 344,