1. Е.А.Шестопалова, С.М.Тверская, С.Г.Калиненкова, М.А.Лобов. Наследственные заболевания аминокислотного обмена. Молекулярно-генетические аспекты обследования при фенилкетонурии// Альманах клинической медицины. Том IV (тематический выпуск), М., 2001, стр.71-72.
2. A.Anichkina, S.Tverskaya, A.Polyakov. Mutation analysis of PAH gene in phenylketonuria patients from Moscow region.// European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.185 (P0531).
3. A. Anichkina, S. Tverskaya, A. Polyakov Analysis of new PAH gene mutation IVS12+del4 in phenilketonuria patients from Russian regions. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.172 (P512).
4. Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №4, стр. 175-181. [PDF]
5. Аничкина А.А., Осипова Е.В., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене ФАГ у больных ФКУ в ряде регионов России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 403.
6. Качанова Т.И., Шувакина В.В., Безенкова Н.Н., Аничкина А.А., Федотов В.П. Эффективность диетотерапии и ДНК-диагностика больных фенилкетонурией в Воронежской области. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 420.
7. АМЕЛИНА С.С., КРИВЕНЦОВА Н.В., ПОЛЯКОВ А.В., ЗИНЧЕНКО Р.А. Молекулярно-генетическое типирование больных с фенилкетонурией в Ростовской области.// Медицинская генетика. Т. 3. № 03. 2004, стр.139-144. PDF
8. A.Anichkina (Stepanova), S. Tverskaya, A. Polyakov. Molecular-genetic study of PAH gene in Russian PKU patients.// European Journal of Human Genetics, 2005,13,260.
9. Аничкина (Степанова) А.А., Дадали Е.Л., Качанова Т.И., Тверская С.М., Поляков А.В. Новые мутации I421N и G256D в гене фенилаланингидроксилазы.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №4, С.148.
10. Степанова А.А., Соколова М., Поляков А.В." ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МЕТОДА АЛЛЕЛЬ СПЕЦИФИЧНОГО ЛИГИРОВАНИЯ С ПОСЛЕДУЮЩЕЙ АМПЛИФИКАЦИЕЙ ДЛЯ РЕГИСТРАЦИИ ВОСЬМИ НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ PAH"// Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология", Томск 2007, с.331.
11. M. Sokolova, A. Stepanova, A. Polyakov, Based on allele-specific ligation reaction PCR-analysis for registration of the most frequent mutations in the PAH gene.// European Journal of Human Genetics. V.15. – S.1 – June 2007.-P0817.
12. Степанова А.А., Поляков А.В., Стратегия молекулярно-генетической диагностики гиперфенилаланиемий в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.172
Адрес:
Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116
