Миотония Томсена/Беккера

 

1. E.A. Ivanova, V.P. Fedotov, S.A. Kyrbatov, A.V. Polyakov, The novel mutation in CLCN1 gene resulting in recessive form of the myotonia congenita // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009, P16.50 р.379.       

2. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Медицинская генетика, Том 8, N12(90), 2009г., стр.38 .       

3. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Ежемесячный научно-практический журнал «Медицинская генетика» , 2009, №12стр.38  .           

4.    Иванова Е.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Поляков А.В.  , Молекулярно-генетический анализ причин недистрофических миотоний // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.72.

5.    Курбатов С.А., Федотов В.П., Иванова Е.А., Галева Н.М., Фено-генотипические корреляции наследственных миотонических синдромов // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.99

6.    Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Ежемесячный научно-практический журнал «Медицинская генетика» Том 8, N12(90), 2009г., с.38

7.    Ivanova E.,  Fedotov V.,  Dadali E., Rudenskaya G. , Kurbatov S. , Myotonia congenita (MC) in Russia: the two frequent mutations in CLCN1 gene allows to reveal 14% mutant chromosomes of patients with MC. // European journal of Human Genetics, Volume 18 Supplement 1 June 2010 pages 87-88

 

     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

(495) 221-90-84 (многоканальный),
(499) 324-05-01,
(499) 324-81-10,
(499) 324-98-46

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....