|
1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Федотов В.П., Билева Д.С., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 4А // Медицинская генетика, т.8, N6 (84), с. 13-18 [PDF]
2. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Кондратенко И.В., Поляков А.В., ДНК-диагностика синдрома Вискотта-Олдрича // Медицинская генетика, 2009 г., т. 8, N6(84), с. 34-39 [PDF]
3. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Рыжкова О.П., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетическиой диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий // Млекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.174-182 [PDF]
4. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биолгические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193 [PDF]
5. Кривов Л.И., Стенина М.А., Ярыгин В.Н., Поляков А.В., Савчук В.И., Обрубов С.А., Комарова Н.В., Новая генетическая разновидность MDX мышей: исследование особенностей фенотипа // Генетика, 2009, N5, с. 557-561 [PDF]
6. Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Бабушкина Н.П., Поляков А.В., Исследование гена GJB1 в выборке российских больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией типа I // Медицинская генетика, 2009, N7, с.30-38 [PDF]
7. Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В., Каменец Е.А., Щагина О.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н., Айрапетова Н.С., Синдром Стиклера I типа у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии, т.54, N3, 2009, с.45-51 [PDF]
8. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11. PubMed PMID: 19752597. [PDF]
9. Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10 [PDF]
10. Шилова Н.В., Черных В.Б., Цветкова Т.Г., Галкина В.А., Осипова Е.В., Мошкова М.Ю., Поляков А.В., Золотухина Т.В., Комплексный подход в диагностике уникальной аутосомно-гоносомной хромосомной перестройки // Медицинская генетика, 2009, N2, с.44-47 [PDF]
11. Toth B, Volokha A, Mihas A, Pac M, Bernatowska E, Kondratenko I, Polyakov A, Erdos M, Pasic S, Bataneant M, Szaflarska A, Mironska K, Richter D, Stavrik K, Avcin T, Marton G, Nagy K, Derfalvi B, Szolnoky M, Kalmar A, Belevtsev M, Guseva M, Rugina A, Krivan G, Timar L, Nyul Z, Mosdosi B, Kareva L, Peova S, Chernyshova L, Gherghina I, Serban M, Conley ME, Notarangelo LD, Smith CI, van Dongen J, van der Burg M, Marodi L., Genetic and demographic features of X-linked agammaglobulinemia in Eastern and Central Europe: a cohort study. // Mol Immunol. 2009 Jun;46(10):2140-6. Epub 2009 May 5. PubMed PMID: 19419768.
12. Атрушкевич В.Г., Поляков А.В., Дмитриева Л.А., Тактаров В.Г., Зиновьева А.И., Роль полиморфизмов гена рецептора кальцитонина (CALCR) и альфа1-цепи коллагена I типа (COLIA1) в патогенезе хронического генерализованного пародонтита с агрессивным течением. // Пародонтология 2009, 2(51), с.19-21
13. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009 Jan 28. PubMed PMID: 19172990. [PDF]
14. Федотов В.П., Близнец Е.А., Кочанова Т.И., Коробов А.В., Плотко И.С., Поляков А.В. , Молекулярно-генетическая диагностика поздней X-сцепленной рецессивной спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной дефектом в гене SEDL // Медицинская генетика, 2009, т.8, N4, с.311-314
15. Лоранская И.Д., Степанова Е.В., Халиф И.Л., Михайлова Т.Л., Поляков А.В., Щагина О.А., Взаимосвязь клинических аспектов болезни Крона с носительством полиморфных вариантов гена NOD2/CARD15. // Колопроктология, 2009, N4 (30), с.10-17
16. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Поляков А.В., ДНК-диагностика различных форм первичных иммунодефицитов у российских больных // Медицинская иммунология, 2009 г., т.11, N4-5, с378-379
17. Полтавец Н.В., Масчан М.А., Забненкова В.В., Поляков А.В., Масчан А.А., Новичкова г.А., Исследование молекулярно-генетической природы семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (FHL) и Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (XLP) в группах российских больных // Медицинская иммунология, 2009, т.11, 3 4-5, с.432
18.Черных В.Б., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В., Встречаемость частичных AZFC микроделеций среди мужчин с бесплодием в России // Материалы 7-ого Российского научно-образовательного форума "Мужское здоровье и долголетие", 18-19 февраля 2009, с.78
19. Котов С.В., Сидорова О.П., Поляков А.В., Хорея Гентингтона в Московской области // Сборник тезисов конференции "Медико-социальные приоритеты сохранения психического здоровья населения России", 2-5 июня 2009 года, г. Петрозаводск, с. 48
20. Зиновьева А.И., Поляков А.В. Атрушкевч В.Г., Генетические маркеры хронического генерализованного пародонтита с агрессивным течением. // XVI Российский национальный конгресс "Человек и лекарство", тезисы докладов, 6-10 апреля, 2009 с.110-111
21. Атрушкевич В.Г. Поляков А.В., Зиновьева А.И., Зяблицкая М.С., Комарова Н.В. , Генетически обусловленное нарушение минерального обмена как фактор риска развития хронического генерализованного пародонтита с агрессивным течением. // Тезисы к юбилейной конференции РУДН, 2009, с.42-43
22. Атрушкевич В.Г. Поляков А.В., Зиновьева А.И., Зяблицкая М.С., Комарова Н.В., Изучение роли полиморфизма гена рецептора витамина D в патогенезе хронического генерализованного пародонтита (обзор) // Тезисы к юбилейной конференции РУДН, 2009, с.44-45
23. M.A. Maschan, N.V. Poltavets, I.G. Sermyagina, V.V. Zabnenkova, I.V.Kondratenko, G.A. Novichkova, A.A.Maschan , A.V.Polyakov, RAB27 mutations not detected in Russian patients with Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis(FHL) and X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP). // 25 Annual meeting of the Histiocyte Society September 15-17, 2009, Bilbao, Spain
24. N.V. Poltavets, M.A. Maschan, I.G. Sermyagina, V.V. Zabnenkova, I.V.Kondratenko, G.A. Novichkova, A.A.Maschan , A.V.Polyakov, Five SH2D1A mutations on 7 chromosomes detected in Russian patients with X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) // 25 Annual meeting of the Histiocyte Society September 15-17, 2009, Bilbao, Spain [PDF]
25. N.V.Poltavets, M.A.Maschan, I.G.Sermyagina, A.V.Polyakov, I.V.Kondratenko, A.A.Maschan, G.A.Novichkova, Four SH2D1A mutations on 7 chromosomes detected in Russian patients with X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009. P12.169, p.347
26. E.A. Ivanova, V.P. Fedotov, S.A. Kyrbatov, A.V. Polyakov, The novel mutation in CLCN1 gene resulting in recessive form of the myotonia congenita // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009, P16.50 р.379
27. Черных В.Б., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С., Гудзенко С.В., Федорова С.В., Курило Л.Ф., Поляков А.В, Частота мутаций и 5Т аллеля гена CFTR среди мужчин с бесплодием в России. // IX Национальный Конгресс по муковисцидозу «Муковисцидоз у детей и взрослых - 2009». Московская обл., 4-5 апреля 2009г. c. 87-89.
28. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Степанова А.А., Казакова С.А., Бескоровайная Т.С., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Исследование гена муковисцидоза у мужчин с бесплодием в браке. // Тезисы докл. III-го Международного Конгресса по репродуктивной медицине, Москва, 19-22 января 2009г. Пробл. репрод., спец. выпуск, c. 311-312.
29. Chernykh V.B., Stepanova A.A., Kazakova S.A., Beskorovainaya T.S., Kurilo L.F., Polyakov A.V., Analysis of common CFTR gene mutations and 5T allele in Russian infertile men. // The abstracts of 9-th International Congress of Andrology, March 7-10, 2009, Barcelona, Spain. Journal of Andrology, 2009; V. 30, Suppl., P. 43.
30. Chernykh V.B., Chukhrova A.L., Beskorovainaya T.S., Gudzenko S.V., Ryzhkova O.P., Kuznetsova M.A., Pshenichnov A.S., Balanovsky O.P., Shileiko L.V., Sorokina T.M., Kurilo L.F., Polyakov A.V., Balanovska E.V. , High prevalence of the haplogroup N in Russian infertile men with partial AZFc deletions. // The abstracts of 9-th International Congress of Andrology, March 7-10, 2009, Barcelona, Spain. Journal of Andrology, 2009; V. 30, Suppl., P. 43.
31. Chernykh V.B., Kurilo L.F., Shileiko L.V., Shilova N.V., Zolotukhina T.V., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V. , Clinical case: severe oligozoospermic XX male with cryptic mosaicism. // The abstracts of 9-th International Congress of Andrology, March 7-10, 2009, Barcelona, Spain. Journal of Andrology, 2009; V. 30, Suppl., P. 44.
32. Черных В.Б., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Поляков А.В. , Анализ микроделеций Y-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера. // Мат-лы 7-го Российского научно-образовательного форума “Мужское здоровье и долголетие”, Москва, 18-19 февраля 2009г., С. 77-78.
33. Sorokina T.M., Chernykh V.B., Shileiko L.V., Kurilo L.F., Ryzhkova O.P., Chukhrova A.L., Polyakov A.V. , The frequency of b2/b4, b2/b3 and gr/gr deletions in Russian infertile men. // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009; abstract P03.199, P. 144.
34. Tsvetkova T.G., Chernykh V.B., Galkina V.A., Shileiko L.V., Kurilo L.F., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V. , XX male patient with Robertsonian translocation der (13;14). // The abstracts of the 41-th European Human Genetics Conference. Vienna, Austria, 23 - 26 May 2009 Europ. J. Hum. Genet., 2009; abstract P03.060, P. 113.
35. E. Bliznetz, V. Chernykh, O. Ryzhkova, L. Kurilo, N. Shilova, T. Zolotukhina, A. Polyakov, Skewed X-inactivation in XX sex reversed patient with X chromosomal mosaicism. // Chromosome Research 2009 17 (Suppl 1): p.48
36. Chernykh V.B., Kurilo L.F., Magomedova H.D., Kuzina N.Y., Barkova O., Shilova N.V., Zolotukhina T.V., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V., Cytogenetic and molecular analysis in five patients with dicentric Y chromosome and two males with Yp isochromosome. // Chromosome Research 2009 17 (Suppl 1): p.47
37. Galkina V.A., Chernykh V.B., Tsvetkova T.G., Kosyakova N.V., Kurilo L.F., Shileiko L.V., Shilova N.V., Zolotukhina T.V., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V. , XX male with Robertsonian translocation (13;14). // Chromosome Research 2009 17 (Suppl 1), p.73
38. Tiburkova T.B., Schagina O.A., Dadaly E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V, Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A) in Russian patients // Europ Journal of Human Genetic/ V.17, ESHG, may 2009, Vienna, Austria, P16.39, p376
39. E. A. Bliznetz, N. N. Vasserman, R. A. Zinchenko, E. I. Rogaev, A. V. Polyakov., The estimation the age of the founder mutation causing autosomal recessive hypotrichosis in Chuvash and Mari Republics of Russia // Europ Journal of Human Genetic/ P10.44, ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P10.44, p.271
40. V. P. Fedotov, E. A. Bliznetz, I. S. Plotko, A. V. Korobov, A. V. Polyakov., Novel mutation in SEDL gene in three sibling of Russian family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda // Europ Journal of Human Genetic/ ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P02.166, p.92
41. Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа. // Медицинская генетика, 2009, №12, с.34-35
42. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Медицинская генетика, Том 8, N12(90), 2009г., стр.38
43. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37
44. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Никулин М.В., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. , Молекулярно-генетический анализ аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии: накопление уникальной мутация сайта сплайсинга в гене TCIRG1 в Республике является результатом эффекта основателя. // Медицинская генетика, 2009, №12. c. 39
45. Иванова Е.А., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетический анализ причин наследственной миотонии Томсена-Беккера // Медицинская генетика, 2009, №12 стр.3.
|
