|
1. I. M. Khidiyatova , E. G. Bagautdinova, D. V. Galieva , N. B. Krupina, O. A. Shchagina , T. B. Tiburkova, R. V. Magzhanov, A. V. Polyakov and E. K. Khusnutdinova "Spectrum and frequency of mutations in the connexin 32 gene ( GJB1 ) in hereditary and sensory neuropathy type 1X patients from Bashkortostan "//Russian Journal of Genetics, Volume 44, Number 10 , 2008, p.1201-1207. PubMed PDF
2. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241. PubMed PDF(eng) PDF(rus)
3. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В. "Прионная болезнь Гестмана-Штросселя: описание семейного случая" // Медицинская Генетика №10 с.45-48, 2008. PDF
4. Лоранская И.Д., Степанова Е.В., Халиф И.Л., Михайлова Т.Л., Щагина О.А., Кадникова В.А., Поляков А.В. "Клинико-генетическая ассоциация болезни Крона и полиморфных вариантов гена NOD2/CARD15" // Медицинская Генетика №10 с.40-44, 2008. PDF
5. Rudenskaya GE, Polyakov AV, Tverskaya SM, Zaklyazminskaya EV, Chukhrova AL, Groznova OE, Ginter EK. «Laminopathies in Russian families.» // Clin Genet. 2008 Aug;74(2):127-33. Epub 2008 Jun 28. PubMed PDF
6. Kurnikova M, Shagina I, Khachatryan L, Schagina O, Maschan M, Shagin D. , "Identification of a novel mutation in DKC1 in dyskeratosis congenita." // // Pediatr Blood Cancer. 2008 Sep 18. PubMed PDF.
7.Chernykh VB, Vyatkina SV, Antonenko VG, Shilova NV, Zolotukhina TV, Kurilo LF, Chukhrova AL, Polyakov AV. «Unique mosaic X/Y translocation/insertion in infant 45,X male.» // Am J Med Genet. 2008 Dec 15;146A(24):3195-7. PubMed PDF
8. Амосенко Ф.А., Казубская Т.П., Громыко О.Е., Матвеева Т.И. и др. «Анализ мутаций в генах K-ras, BRCA1/2, CHEK2 и микросателлитных маркеров (потеря гетерозиготности в локусах 9p 17p 18q) при спорадических аденокарциномах поджелудочной железы.» // Тезисы XII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.182.
9. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. «Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ.» // Тезисы XII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
10. T. Matveeva, E. Zaklyazminskaya, A, Polyakov «The molecular-genetic analysis of ATP7B gene at the Russian patients with Wilson disease» // European Journal of Human Genetics, Volume 16, 2008 г. р. 54.
11. Galkina V.A., Kalygina A., Schagina O.A., Polyakov A.V. "Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis can result from new missens mutation in ROBO3 gene in Russian family" / /Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.117 (P01.356). ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
12. Schagina O.A., Shumilov P.V., Polyakov A.V. "Association of CARD15, DLG5, OCTN1, TLR4, IL1, IL10 and TNFa genes variants with Inflammatory Bowel Disease" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
13. V.A. Kadnikova, O.A. Schagina, A.V. Polyakov "MLPA-PCR-analysis for registration of the most frequent mutations in MEFV gen indigenous to Armenians" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
14. E.Ivanova, H.Zaklyazminskaya "Molecular genetic analysis of SCN4B gene in Russian patients with idiopathic ventricular arrhythmias" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
15. T.B. Tiburkova, O.A. Schagina, E.L. Dadaly, V.P. Fedotov, A.V. Polyakov "Hereditary motor and sensory neuropathy type I in Russia" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
16. A.L. Chuhrova, T.B. Tiburkova, O.A. Schagina, E.L. Dadaly, A.V. Polyakov "Two novel mutations in a Russian family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
17. Fedotov V.P., Kurbatov S.A., Schagina O.A. "Charcot-Marie-Tooth disease 1B and phenotype-genotype correlation" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.88. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
18. Polyakov A.V., Schagina O.A., Dadali E.L., Fedotov V.P. "Dating the mutation Leu239Phe of the GDAP1 gene in CMT Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.89-90. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
19. Gudzenko SV, Fedotov VP, Polyakov AV “Three novel mutations in FRMD7 in X-linked motor nystagmus in Russian families.” // European Journal of Human Genetics, 2008, V.16. suppl. 2, p.120.
20. Zabnenkova V.V., Sermyagina I.G., Polyakov A.V. "Molecular genetic analysis of the Wiskott-Aldrich syndrome in four Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.2831. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
21. N.N. Vasserman, V.A. Galkina, O.N. Makienko, E.G. Okuneva, G.E. Rudenskaya. “Genetic heterogeneity of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma.” // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.270-271. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
22. N.V. Poltavets, M.A. Maschan, A.V.Polyakov, G.A.Novichkova, A.A.Maschan “Six new mutations in UNC13D gene in Russian patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL).” // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.247. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
23. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov " The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients" //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
24. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; " CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia " //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.
|
