2006

1. Маркова Т.Г., Некрасова Н.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Генетический скрининг среди детей с врожденной и ранней детской тугоухостью. // Вестник оториноларингологии.- 2006.- №4.-С.9-14.

2. Черных В.Б., Чухрова А.Л., Бескоровайная Т.С., Гришина Е.М., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Гоголевский П.А., Калугина А.С., Морина Г.В., Тогобецкий А.С., Таневский В.Э., Здановский В.М., Гоголевская И.К., Крамеров Д.А., Поляков А.В., Курило Л.Ф. Типы делеций Y-хромосомы и их частота у мужчин с бесплодием. // Генетика, 2006, т.42, №8, с.1130-1136. PDF

3. Г.Е.Руденская, С.М.Тверская, А.Л.Чухрова, Е.В.Заклязьминская, Ю.В.Куропаткина, Е.Л.Дадали, В.С.Перминов, А.В.Поляков. Клинико-генеалогическое и молекулярно- генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери—Дрейфуса. Журн. неврол. психиатр. им. C.C. Корсакова. 2006. № 10. С. 58 - 65.

4. Бородулькина Ю.В., Федотов В.П., Поляков А.В. Новая мутация в гене тирозинкиназного рецептора ROR2, обусловливающая брахидактилию типа В.// Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.41-43. PDF

5. Степанова А.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование генов тетрагидроптеринового обмена QDPR и PTS в группе российских больных фенилкетонурией.// Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.3-8. PDF

6. Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Никулин М.В., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Популяционная частота и возраст мутации с.807+5G>A в гене TCIRG1, являющейся причиной аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.9-14. PDF

7. Галеева Н.М., Назаренко Л.П., Назаренко С.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Якутии. // Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.15-20. PDF

8. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене MFN2 у больных наследственной моторно-сенсорной нейропатией II А типа. // Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.21-26. PDF

9. Бородулькина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Поляков А.В., Тверская С.М. Инсерция в промоторной области гена UGT1A1 и непереносимость лекартвенных препаратов. // Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.27-30. PDF

10. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене ABCA4.// Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.37-40. PDF

11. Полтавец Н.В., Приходина Л.С., Галеева Н.М., Тверская С.М., Заклязьминская Е.В., Длин В.В., Игнатова М.С., Поляков А.В. Генетические аспекты наследственной формы нефротического синдрома.// Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.44-48. PDF

12. Заклязьминская Е.В., Кунгурова Т.И., Проничева И.В., Ревишвилли А.Ш., Чапурных А.В., Чупрова С.Н., Школьникова М.А., Поляков А.В. Аллельная серия заболеваний, развивающихся в результате наследственных нарушений альфа-субъединицы натриевого канала Nav1.5. // Медицинская генетика, 2006, т.5, № 9(51), с.31-36. PDF

13. Щагина О.А., Пащенко О.Е., Корягина Е.В., Бологов А.А., Кондратенко И.В., Поляков А.В. Клиника и ДНК-диагностика Хронической гранулематозной болезни.// Медицинская генетика, 2006, т.5, №6, с.48-51. PDF

14. Заклязьминская Е.В., Чупрова С.Н., Ревишвилли А.Ш., Проничева И.В., Пантелеева Е.А., Козлова С.И., Школьникова М.А., Поляков А.В. Синдром удлинённого интервала QT, вызванный нарушением калиевого тока IKs . - Медицинская генетика, 2006г. – №5(47). – стр. 20 – 24. PDF

15. Курникова М.А., Блинникова О.Е., Мутовин Г.Р., Семячкина А.Н., Терехов С.М., Тверская С.М., Поляков А.В. Гаплонедостаточность гена COL5A1 у пациентов с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса.// Медицинская генетика. – 2006.-№5(47). - С.25-31. PDF

16. Близнец Е. А., Тверская С. М., Зинченко Р. А., Абрукова А.В., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Экспрессионный анализ мутации с.807+5g>a в гене TCIRG1, ответственной за остеопетроз в Чувашии. - Медицинская генетика, 2006г., т.5, №4(46), с. 22-26. PDF

17. Заклязьминская Е.В., Поляков А.В. Наследственные нарушения функций ионных каналов как один из механизмов аритмогенеза. – Медицинская генетика, 2006г. – №1(43). – стр. 3 – 9. PDF

18. Сермягина И.Г., Тверская С.М., Кондратенко И.В., Балашов Д.Н., Поляков А.В. ДНК- диагностика Х-сцепленного тяжёлого комбинированного иммунодефицита. - Медицинская генетика, 2006г. – №1(43). – стр. 31 – 35. PDF

19. Бескоровайная Т.С., Полтавец Н.В., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Роль антигена II класса главного комплекса гистосовместимости в привычном невынашивании беременности. // Проблемы репродукции.–2006. - Т.12., №2 - с.46-54. PDF

20. Бескоровайная Т.С., Гудзенко С.В., Тверская С.М., Поляков А.В. Ассоциация полиморфных аллелей генов фолатного обмена с привычным невынашиванием беременности // Ж. Проблемы репродукции.Т.12. №1. 2006 – стр. 53 - 60. PDF

21. Галеева Н.М., Назаренко Л.П., Назаренко С.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина наследственной метгемоглобинемии первого типа в Республике Саха (Якутия). // Вестник РГМУ, 2006, № 2(49), Материалы I Международной (Х Всероссийской) Пироговской студенческой научной медицинской конференции.

22. E. V. Stepanova, O. A. Schagina, I. D. Loranskaya, A. V. Polyakov. NOD2/CARD15 nonsynonymic single nucleotide polymorphisms in Russian patients with Crohn's disease. (Control/Tracking Number: 2006-A-1085-ESHG).European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0773,р.267-268.

23. A. V. Polyakov, O. A. Schagina, N. V. Komarova. Mutation’s spectrum in the part of EX 10 MEFV gene in Armenian patients with familial Mediterranean fever. (Control/Tracking Number: 2006-A-1069-ESHG).European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0750,р.263.

24. S.Tverskaya, A.Chukhrova, A. Posvyatenko, S. Kourtchachova, G.Rudenskaya, A.Polyakov. The LMNA/C and emerin mutations effect in laminopathies patients from Russia. European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 262.

25. M. Kournikova, O. Blinnikova, A. Semyachkina, G. Mutovin, S. Tverskaya, A. Polyakov. COL5A1 haploinsufficiency in Russian patients with classic Ehlers-Danlos syndrome. (Control No. 2006-A-1482-ESHG).European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0687,р.248.

26. Kuropatkina J., Fedotov V., Tverskaya S., Polyakov A. Identification of the mutation in the Receptor Tyrosine Kinase Gene ROR2, which causes Brachydactyly type B1.European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0642,р.238.

27. Kungurova, Zaklyazminskaya, Tverskaya, Polyakov. Molecular genetics investigation АТР7В gene in Russian Wilson disease patients (2006-A-1376-ESHG).European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0289,р.162-163.

28. Sermyagina I., Tverskaya S., Polyakov A. Two multiplex test systems for SMA therapy control. (Control No. 2006-A-1251-ESHG).European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0262,р.157.

29. E.Bliznetz, R.Zinchenko, S. Tverskaya, A. Polyakov. Estimating the gene frequency of malignant autosomal recessive osteopetrosis in Volga-Ural region populations of Russia and dating the mutation in Chuvashiya.European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0226,р.149.

30. Galeeva N.M., Nazarenko L.P., Nazarenko S.A., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Molecular- genetic cause of recessive congenital methemoglobinemia type I in Yakutia. European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0192,р.141-142.

31. А. Stepanova, L. Kuznetsova, N. Kanonenko, I. Vasilkova, T. Golihina, T. Osipova, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular-genetic study PTS gene and QDPR gene of Russian PKU patients. (2006-A-1057-ESHG).European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0148,р.131-132.

32. O. A. Schagina, E. L. Dadali, V. P. Fedotov, A. V. Polyakov. Arg94Gln mutation in the MFN2 gene is most frequent in the patient with Charcot-Marie-Tooth type 2 disease from Russia. European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0071,р.115.

33. Gudzenko S.V. , Khlebnikova O.V. , Beklemitcheva N.A. , Polyakov A.V. DNA-diagnostics of hereditary retinal dystrophies, caused by mutations in ABCA4 gene. European Journal of Human Genetics,V.14.Supp.1.May 6-9, 2006. Амстердам, Р 0008,р.101.

34. N.V.Poltavets, T.S. Beskorovajnay, N.N. Vasserman, S.M. Tverskaya, A.V. Polyakov. The influence of the polymorphic genes of the HLA antigenes class II on the human reproduction. // European Journal of Human Genetics, 2006. - V.14.Supp.1. - р. 153.

35. L.Prikhodina, N.Poltavets, E.Zaklyazminskaya, N.Galeeva, S Tverskay, A.Polyakov, V.Dlin, M.Ignatova. Methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C-T gene polymorphism and progression of steroid-resistant nephritic syndrome in children. // Pediatric Nephrology, 2006,Vol. 21, №10, p. 1517.

36. С.М.Тверская, Г.Е.Руденская, А.Л.Чухрова, Ю.В.Куропаткина, А.В.Поляков. Мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика. Матер. IX Всероссийск. съезда неврологов, Ярославль, 2006. С. 100.

37. Г.Е. Руденская, И.Г.Сермягина, С.Н.Иллариошкин, О.П.Сидорова, В.П.Федотов, Л.М.Старых, Т.И.Муравина, А.В.Поляков. ДНК-диагностика наследственной спастической параплегии типа 4 (SPG4). Матер. IX Всероссийск. съезда неврологов. Ярославль, 2006. С. 99.

38. Зинченко Р.А., Петрова Н.В., Поляков А.В. Анализ частых мутаций в генах распространенных наследственных болезней в различных популяциях России. // Российский Медицинский Форум- 2006, 18-20 окт. «Фундаментальная наука и практика». – 2006, - С.56.

39. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Тверская С.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. Поиск мутации в гене подоцина NPHS2 у детей со спорадическим стероид-резистентным нефротическим синдромом. Сб. материалов V Конгресса нефрологов России, Воронеж, 19-21сентября 2006, с. 185.

40. Курникова М.А., Семячкина А.Н., Тверская С.М., Поляков А.В., Мутовин Г.Р. Выявление гаплонедостаточности гена COL5A1 среди пациентов с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса.// V Всероссийский конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии»: сборник материалов конгресса. - Москва.-2006.- С.59-60.

41. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Тверская С.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) 677 С-Т и прогрессирование стероид- резистентного нефротического синдрома у детей. // Сб. материалов V Российского конгресса «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии», Москва, 24-26 октября 2006, с. 263-264.

42. Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Молекулярные методы диагностики распространённых наследственных "чувашских" болезней.// Медицинская генетика, 2006, т.5, Приложение 1, с.10-13.

43. Степанова А.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики.// Медицинская генетика, 2006, т.5, Приложение 1, с.25-29. PDF

44. Шокарев Р.А., Амелина С.С., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Кривенцова Н.В. Роль мутации 35delG в возникновении наследственных форм нейросенсорной глухоты в Ростовской области.// Медицинская генетика, 2006, т.5, Приложение 1, с.38-43.

45. Курникова М.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Деградация мРНК, содержащей преждевременные стоп-кодоны: механизм, биологическая значимость и медико- генетические аспекты.// Медицинская генетика, 2006, т.5, Приложение 1, с.44-53. PDF

46. Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции. // Коллективная монография под редакцией Гинтера Е.К. и Зинченко Р.А. – Чебоксары: Издательский дом "Пегас", 2006. – 232 с.

47. Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билева Дж.С., Дадали Е.Л., Константинова Л.М., Кузнецова О.В., Поляков А.В. Генетика.- Учебник для Вузов под ред. акад.РАМН В.И.Иванова. - 2006, с.638 с ил.